Resumen de Muerte súbita natural inexplicada: valor de la investigación genética post mortem
La muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. Cuando después de una autopsia completa los hallazgos son inespecíficos, tanto a nivel macroscópico, microscópico como toxicológico, estos casos son clasificados como muertes súbitas inexplicadas (MSI). La MSI puede ser la primera manifestación de una enfermedad cardíaca hereditaria. Actualmente la tecnología genética existente es capaz de revelar la etiología de este tipo de enfermedades así como identificar los familiares en riesgo.
El principal objetivo de este estudio ha sido identificar la incidencia de las diferentes etiologías de muerte natural, en casos menores de 50 años de edad, así como investigar los defectos genéticos que pudieran estar asociados con la muerte súbita cardíaca en los casos inexplicados. Para la realización del estudio se ha utilizado una cohorte de 789 casos (77.2% hombres) menores de 50 años de edad (con una media de 38.6±12.2 años) que murieron de una forma súbita no violenta. Las autopsias fueron realizadas acorde a las guías forenses actuales. La autopsia identificó la causa de la muerte en la mayoría de casos (81.1%), siendo principalmente debida a alteraciones cardíacas (56.9%). Por otro lado se realzaron estudios genéticos de los principales genes asociados con la muerte súbita cardíaca mediante secuenciación masiva en dos cohortes diferenciadas, casos inexplicados y miocardiopatías. Los resultados genéticos de las dos cohortes estudiadas mostraron que entre el 40% y el 50% de los casos son portadores de variantes potencialmente patogénicas.
VIII Estos resultados nos hacen llegar a la conclusión que la principal causa de muerte natural es la debida a causas cardíacas, siendo el síndrome coronario la causa más importante después de los 40 años de edad. También podemos llegar a la conclusión de que un gran porcentaje de los casos que quedan sin una causa de muerte concluyente tras la autopsia completa, ocurren en los menores de 30 años de edad. Por otra parte los estudios genéticos realizados han demostrado que pueden ayudar a esclarecer las causas de la muerte en los aquellos casos inexplicados así como identificar las posibles causas genéticas en los casos con algún tipo de alteración estructural. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo.
