Resumen de Polimorfismos de los genes FER Y FoxO3: papel en la susceptibilidad, gravedad y pronóstico de la neumonía adquirida en la comunidad
La presente Tesis plantea la hipótesis de que ciertos polimorfismos de FER y FOXO3 pueden influir en la susceptibilidad y el pronóstico de la neumonía adquirida en la comunidad (NAC); su expresión podría utilizarse podría utilizarse como marcador para identificar a subgrupos de individuos con mayor predisposición a desarrollar una NAC o a presentar formas más graves de la misma y contribuiría a superar las limitaciones de los actuales modelos clínicos de predicción de riesgos. Diferentes estudios han demostrado la implicación de las proteínas FER y FOXO3 en la regulación de vías de señalización intracelular relacionadas con la inflamación y la inmunidad innata frente a patógenos.
Estudiamos, en una cohorte de pacientes hospitalizados por NAC (n= 1064) y en un grupo de control (n= 1019), la expresión de dos polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) del gen FER (rs4957796, rs79423885) y un SNP gen FOXO3 (rs12212067) de localización intrónica en los cromosomas 5 y 6, respectivamente. La expresión de los SNPs de los genes FER y FOXO3 no se asoció significativamente ni a la predisposición ni al pronóstico de la NAC. En el caso particular del SNP rs4957796 del gen FER, nuestro estudio no replica los resultados obtenidos en un reciente GWAS (genome-wide association study) sobre sepsis asociada a NAC.
