Resumen de Contribución del estudio neurofisiológico al diagnóstico y control evolutivo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en la provincia de Las Palmas
En la presente tesis se estudian los diferentes tipos genéticos que se encuentran en la provincia de Las Palmas, valorando la importancia del estudio neurofisiológico y su posible correlación con la discapacidad, tiempo de evolución, edad y progresión de la enfermedad en el paciente y posibles diferencias significativas.
Para ello se realizó un estudio transversal, retrospectivo y descriptivo, en el cuál se estudiaron a 100 pacientes con sospecha de CMT (Charcot-Marie-Tooth) entre los años 2008-2012 y se estudiaron electroneurográficamente diferentes parámetros de los nervios cubital, mediano y peroneo común para diferenciar el tipo de CMT, si presentaban un patrón axonal o desmielinízante y cuáles eran los valores más adecuados a la hora de evaluar dichos pacientes tanto inícialmente como en posteriores controles.
Además se establece una pauta diagnóstica neurofisiológíca de la enfermedad CMT basándonos en las correlaciones existentes entre las clasificaciones sindrómicas usadas con la genética actual y la utilidad de un control evolutivo o no de estos pacientes.
A nivel neurofisiológico la evaluación motora del nervio cubital y mediano para el control evolutivo y procedimiento diagnóstico resultaron los mejores indicadores dentro de los parámetros neurofisiológicos estudiados con respecto al grado de discapacidad clínica. N o se recogieron valoraciones significativas con el tiempo de evolución de la enfermedad, edad o progresión de la misma. El nervio de elección fue el cubital a nivel motor (segmento distal y proximal) y sensitivo de ambos miembros superiores. Los parámetros de latencia distal, velocidad de conducción motora y amplitud del potencial motor fueron de gran valor para el control evolutivo. Se recomienda añadir los parámetros sensitivos de dicho nervio para el diagnóstico.
