Resumen de Fenotipo hemostático en mujeres portadoras de hemofilia A: características del perfil hemorrágico y el riesgo cardiovascular. Repercusión en la calidad de vida relacionada con la salud
La hemofilia A congénita es una coagulopatía hemorrágica secundaria al déficit cuantitativo del factor VIII (FVIII) de la coagulación. Su transmisión está ligada al cromosoma X, expresándose clínicamente en los varones, en mayor o menor intensidad según la gravedad de la hemofilia. Las mujeres portadoras han sido valoradas tradicionalmente como transmisoras de una enfermedad crónica y cuidadoras de los sujetos afectos. Sin embargo, existen portadoras de hemofilia A con niveles de FVIII descendido y expresión hemorrágica.
El colectivo de mujeres portadoras de hemofilia A es reducido. Tenemos escasa información sobre un posible fenotipo hemorrágico propio o cuales son los niveles de factor VIII (FVIII) que lo condicionan. Desconocemos el riesgo vascular (RCV) de estas mujeres y el grado de calidad de vida como individuos, no como cuidadoras de sujetos con una patología crónica.
OBJETIVOS: * Identificar el posible perfil hemorrágico de las portadoras de hemofilia A estudiadas.
* Valorar las variaciones del perfil hemorrágico de las portadoras según los niveles de FVIII que presenten.
* Evaluar la prevalencia de factores de riesgo vascular y calcular el riesgo vascular de las mujeres portadoras de hemofilia A en nuestro medio.
* Comparar la prevalencia de factores de riesgo vascular y el riesgo vascular de las portadoras de hemofilia A y un grupo de controles sin coagulopatía. * Analizar la calidad de vida y estado de ansiedad/depresión de las portadoras estudiadas, comparándolo con el de la población general.
MÉTODO: Estudio observacional, transversal y descriptivo de un solo centro (Hospital Regional Universitario de Málaga). Ha sido aprobado por el Comité Ético del Centro y todas las pacientes y los controles han dado su consentimiento por escrito para la inclusión. Hemos analizado antecedentes de eventos cardiovasculares y trombóticos familiares y personales, perfil hemorrágico (International Society of Thrombosis and Hemostasis Bleeding Assessment, ISTH BAT, y el Pictorial Blood Assessment Chart, PBAC), alteración genética responsable de la hemofilia, hemograma, bioquímica básica, estudio de hemostasia básica y primaria, y trombofilia. En relación al RCV, hemos analizado los parámetros de riesgo, la prevalencia de factores de riesgo (FRV), estimado el RCV global (Framingham, SCORE europeo) y la edad vascular (Framingham; SCORE europeo). La calidad de vida ha sido evaluada usando el cuestionario SF-36 (versión española 1,4 1999). Para la valoración del estado de ansiedad y depresión, hemos utilizado el Cuestionario Goldberg y cols., 1998 (versión española Gzempp, 1993). Los controles, procedentes del Centro de Prevención de Riesgos Laborales de Málaga, han sido evaluados del mismo modo, con la excepción de los estudios de laboratorio de hemostasia. Sólo en los controles con ISTH BAT patológico (superior a 5) se han realizado estudios de hemostasia básica y primaria.
RESULTADOS: Sobre un total de 81 portadoras de hemofilia A identificadas, entre agosto de 2012 y diciembre de 2013 hemos evaluado a 69 de ellas. Las 138 controles fueron incluidas entre septiembre de 2013 y junio de 2014.
Solo 7 de las portadoras, y ningún control, presentaron un ISTH-BAT patológico. De estas 7 portadoras sintomáticas, una tiene una enfermedad de von Willebränd asociada y otra una trombopatía aspirin-like que no eran conocidas. En las 5 restantes no hay justificación para el sangrado desde el punto de vista de las pruebas de laboratorio realizadas.
El grupo de portadoras presentó una mayor incidencia de sangrado anormal en heridas, extracciones dentarias, cirugías y menorragia. Encontramos un perfil de sangrado diferente entre las portadoras en base a los niveles de FVIII que presentaban (menor o mayor de 60%). Existe una mayor prevalencia de FRV en las portadoras de hemofilia A respecto a las controles, y un mayor RCV en todas las escalas evaluadas. Estas diferencias se hacen estadísticamente significativa en el escore de Framingham y SCORE 2003. Una posible justificación para ello podría ser la mayor prevalencia de diabetes entre las portadoras de hemofilia A analizadas. Las portadoras con FVIII menor o igual al 60%, presentaron menor RCV respecto a aquellas con niveles superiores de FVIII.
En lo referente a calidad de vida, la población de portadoras presenta menor puntuación en los dominios de actividad social y salud mental. La prevalencia de ansiedad y depresión fue mayor en el grupo de controles.
CONCLUSIONES: En nuestra experiencia, el conjunto de mujeres portadoras de hemofilia A presentan un perfil hemorrágico característico y una prevalencia de sangrado mayor a la población normal. En la población de portadoras de hemofilia A analizada, encontramos mayor prevalencia de FRV (especialmente los relacionados con la resistencia insulínica), mayor prevalencia de estratos de RCV elevados (moderado-alto) y mayor edad vascular que las controles. Existen matices diferenciales en los parámetros de calidad de vida; así como en la prevalencia de ansiedad-depresión, en las portadoras de hemofilia respecto a las controles.
