Resumen de Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona
La Unión Europea ha definido a las Enfermedades Raras (ER) como aquella afección con riesgo vital o crónica debilitante con una prevalencia inferior a 5 casos x 10000 habitantes (hab). Las características propias de estas enfermedades determinan ciertas dificultades en su investigación epidemiológica, como el bajo número de casos, el alto grado de complejidad diagnóstica y su difícil identificación en los sistemas de información sanitaria.
El objetivo principal de esta tesis doctoral es profundizar en el estudio de la mortalidad de ER neurológicas como la enfermedad de Huntington (EH), las ataxias hereditarias (AH) y las enfermedades de la motoneurona (EMN). Así como analizar las tendencias temporales de la mortalidad y su posible variabilidad geográfica en Europa. Para ello se han estandarizado las tasas de mortalidad por edad (TAE), tomando como referencia la población estándar europea. Además, se han estudiado las tendencias temporales e identificado el porcentaje promedio de cambio anual y los puntos de cambio. Se ha representado cartográficamente la Razón de Mortalidad Estándar (RME).
Se identificaron 11342 defunciones debido a EH (48% hombres y 52% mujeres) entre el 2001-2012. La TAE media europea encontrada fue 1,96 x 1000000 hab, evidenciándose incremento de 1,98% anual de la mortalidad por EH. Se observaron tendencias crecientes en Alemania, Croacia, España y Rumanía en hombres y mujeres. Únicamente disminuyeron las defunciones en mujeres finlandesas. Malta tiene el riesgo más alto de defunción por EH en Europa (RME 7,1), seguido de Reino Unido y Noruega (RME > 1,5). Dinamarca, Países Bajos, Bélgica, Suecia, Alemania y Francia también tienen riesgo elevado (RME 1,1-1,3). Riesgos inferiores al esperado se encontraron al este europeo (RME 0,1 a 0,7) y en Finlandia (0,5), España (0,8) y Suiza (0,8).
En el grupo de las AH se han encontrado 2582 defunciones desde 2000 al 2012 (1210 son AH de inicio temprano, 294 debido a AH de inicio tardío y 1078 debido a AH no especificada). La TAE promedio de AH global es de 0,5 x 1000000 hab (0,6 hombres y 0,4 mujeres). Además, se ha observado que la mortalidad por AH incrementó en 1,5% anual. Los países del norte y occidente europeo mostraron las tasas más altas de mortalidad por AH. Finlandia, Países Bajos, Suiza y Reino Unido presentaron un mayor riesgo de muerte que el esperado debido a AH (RME > 1,5). Dinamarca, Suecia y España también tienen mayor riesgo (RME 1,3). Los riesgos de mortalidad son inferiores a los esperados para Europa en los países europeos situados al este (RME 0,2 a 0,3) y en Alemania (RME 0,8).
En las EMN se identificaron 101062 defunciones (53% hombres, 47% mujeres) entre 2001 y 2013, siendo la TAE promedio europea de 14,7 x 1000000 hab (17,9 hombres y 12,1 mujeres). El incrementó de la mortalidad fue de 1,42% anual. Igualmente, la mortalidad aumenta en Reino Unido, Suecia, Francia, Suiza, España, Alemania, Lituania, Hungría, República Checa y Rumanía para ambos sexos. Finlandia y Reino Unido, presentaron los riesgos de mortalidad más altos de Europa (RME > 1,5). Suecia, Países Bajos, Noruega, Dinamarca, Bélgica, Francia y Suiza también mostraron mayor riesgo de mortalidad por EMN que el esperado para Europa (RME 1,1-1,5). El riesgo de defunción fue significativamente más bajo en los países del este europeo (RME 0,1-0,5), y en Alemania, Austria y Luxemburgo (RME 0,90; 0,87 y 0,81 respectivamente).
Esta tesis doctoral ha aportado, por primera vez, información relevante sobre la situación actual de la mortalidad asociada a la EH, AH y EMN en Europa. Detectando incremento en la mortalidad debida a estas ER, el análisis geográfico ha permitido detectar la existencia de diferencias en el riesgo de defunción entre países en Europa, siendo este riesgo más bajo en países situados al este. Este estudio sienta las bases para poder ser aplicado a otras ER, además de enunciar hipótesis para el desarrollo de futuros estudios orientados al análisis de posibles factores de riesgo.
