Análisis de 31 mutaciones del gen cftr en una muestra de la población andaluza

• Autores: María Amelia Gómez Llorente
• Directores de la Tesis: J. A. Gómez-Capilla (dir. tes.), Cristina Campoy Folgoso (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Granada ( España ) en 2004
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Antonio Molina Font (presid.), Rogelio Bayés García (secret.), José González-Hachero (voc.), Miguel Morell Ocaña (voc.), Estrella Ruiz Requena (voc.)
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• Resumen

  • La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más frecuente de la población caucasiana. Se produce por la lateración del gen CFTR localizado en el brazo corto del cromosoma 7. La genética de esta enfermedad es muy heterogénea, de forma que hasta el momento se han detectado más de 1000 mutaciones distintas responsables de la FQ. El tipo y la frecuencia de presentación de dichas mutaciones depende del origen étnico y geográfico de la población estudiada. A España le corresponde la mayor heterogeneidad de Europa dificultándose, por tanto, el diagnóstico genético.

    Para poder caracterizar un alto número de mutaciones se precisan técnicas complejas y costosas que no se encuentran al alcance de casi ninguno de los laboratorios que se dedican al diagnóstico molecular en España. Recientemente Applied Byosistem ha desarrollado un método que permita la detección simultánea de 31 mutaciones distintas de una forma simple y sencilla.

    El objetivo del presente trabajo es realizar un estudio basado en la detección simultánea de 31 mutaciones del gen CFTR en una muestra de enfermos de FQ andaluces y sus familiares en primer grado, e intentar establecer una relación genotipo-fenotipo en los pacientes estudiados.

    En una muestra total de 350 cromosomas se aplicó el método anteriormente comentado que combina técnicas de PCR, electroforesis capilar y detección fluorescente. De dicho análisis se obtuvieron un total de 8 mutaciones distintas en la muestra estudiad y que representan el 68,2% del total de los alelos estudiados: las mutaciones y sus correspondientes frecuencias de presentación fueron respectivamente delta F508 (43,5%), G542X (11.4%), R334W (5%), R1162X (3%), 2789+5GA (2,3%), delta l507 (1%),y la W1282X (1%). De la aplicación de este método aun quedan por detectar el 31,8% de los alelos, bien porque realmente no porten la mutación, o bien, porque porten una mutación no detectada por el método aplicado. Para s