Resumen de Contribución en el estudio de las hemoglobinoparias en el niño en Arabia Saudita
Hemos realizado un trabajo retrospectivo sobre hemoglobinopatías en Arabia Saudita, revisando las historias clínicas de 96 casos siendo la mayoría de ellos Talasemia Mayor y Drepanocitosis, y el resto han sido combinación de más de una anomalía.
Estas historias clínicas fueron realizadas por hematólogos de diferentes hospitales que pertenecen a diferentes áreas del país (Este, Sur y Oeste).
Para ello, hemos analizado los datos clínicos y hematológicos al momento del diagnóstico, edad del paciente y edad cuando se hizo el diagnóstico, así como si había antecedentes familiares o no, para pasar posteriormente en el momento de realizar el trabajo a recoger los valores de ferritina, datos bioquímicos, y apreciar la presencia o no de complicaciones cardíacas, hepáticas u óseas y repercusión en el crecimiento y el rendimiento escolar del enfermo, así como revisar el tratamiento seguido.
Hemos observado que en la mayoría de los enfermos estudiados, existían ya antecedentes familiares, y en la mayoría de los enfermos talasémicos, el diagnóstico se hizo a edad muy temprana (6 primeros meses de vida), a diferencia de los enfermos con drepanocitosis, en los cuales se hizo después del primer año de vida.
Hemos apreciado que los datos clínicos y exploratorios encontrado, no son concluyentes a la hora de hacer el diagnóstico de las hemoglobinopatías estudiadas, aunque quizás sea un índice a valorar la intensa hepato-esplenomegalia encontrada en los enfermos talasémicos. Pero en cambio, apreciamos una diferencia significativa con un valor de p 0.01, en cuanto a datos analíticos se refiere, observando una marcada anemia microcítica e hipocroma con un ligero aumento de los valores de RDW, reticolocitos y leucocitos en los enfermos talasémicos, mientras que en los enfermos drepanocíticos encontramos una moderada anemia normocítica y normocroma y con un marcado aumento de los valores de RDW, reticolocitos y leucocitos.
Pero los valores más bajos de VCM y HbCM nos lo encontramos en los enfermos de talasemia alfa que en contraste presentaban las cifras más altas de hemoglobina, presentando por lo tanto intensas poliglobulias.
El RDW, en todos los enfermos se encontraba por encima de la normalidad, pero resalta más su aumento en la drepanocitosis y talasemia H, con cifras superiores a 20 en comparación con 17.1 encontrados en la talasemia mayor.
Las cifras de reticolocitos y leucocitos que se encuentran aumentadas en todas ellas, refleja la hiperactividad de la médula ósea en dichos enfermos.
También hemos observado que los valores altos de ferritina, bilirrubina, ácido úrico, cardíacas, óseas y hepáticas así como alteración del desarrollo corporal y el rendimiento escolar, están en relación con la edad del paciente y del esquema terapéutico seguido.
En Arabia Saudita, las hemoglobinopatías en todas sus formas, particularmente las Talasemias y las Drepanocitosis, constituyen un problema de salud pública a nivel nacional.
En base a ello establecemos las siguientes hipótesis de trabajo:
1. Analizar las hemoglobinopatías más frecuentes en nuestro medio.
2. Referir los rasgos clínicos comunes y diferenciales de cada una de estas entidades.
3. Analizar los datos hematológicos comunes y diferenciales de cada una de estas entidades.
4. Estudiar las modalidades terapéuticas comunes y diferenciales de cada una de estas entidades.
5. Analizar las repercusiones de cada una de estas entidades en el desarrollo somático, complicaciones cardíacas, hepáticas, óseas, rendimiento escolar y repercusión socio-económica.
CONCLUSIONES:
1. Las Drepanocitosis, junto a las Talasemias Mayor son con mucha frecuencia diferencia, las Hemoglobinopatías más frecuentes en la Arabia Saudita, seguidas de las ∞ talasemias.
2. En las Talasemias Mayor, existe una mayor incidencia en el sexo masculino con respecto al femenino, no existiendo diferencias significativas en cuanto al sexo en la Drepanocitosis.
3. No existe especial prevalencia en estas enfermedades en las áreas geográficas estudiadas (Sur, Este y Oeste de la Arabia Saudita).
4. Los antecedentes familiares se conocían en más del 65% de los enfermos afectos de Talasemia y en el 78% de los enfermos de Drepanocitosis estudiados por nosotros.
5. La edad media del diagnóstico de la Talasemia Mayor es de 6 meses y alrededor de 15 meses la de las Drepanocitosis.
6. No existen datos clínicos significativos diferenciales al estudiar las hemoglobinopatías más frecuentes (Talasemias y Drepanocitosis).
7. Existen diferencias significativas entre las Talasemias y Drepanocitosis en el estudio de la Hb, VCM, HCM, siendo estas cifras más bajas en las Talasemias en comparación con las Drepanocitosis en las que el VCM suele estar dentro de los valores normales.
8. Del estudio del RDW, se desprende que en las Hemoglobinopatías S existe un mayor grado de anisocitosis en comparación con el aumento más moderado de las Talasemias, dato también altamente significativo a la hora de hacer el diagnóstico diferencial entre ambas entidades.
9. En ambas enfermedades se aprecia una hiperactividad de la médula ósea, puesta de manifiesto por la reticulocitosis y leucocitosis, más manifiesta en las Hemoglobinopatías S.
10. Los valores de ferritina, bilirrubina y ácido úrico estudiados en el momento de revisar las historias, demuestran un aumento en todos los enfermos talasémicos estudiados, mientras que en los drepanocíticos las cifras están sometidas a la existencia o no de complicaciones como la AVC, regímenes de hipertransfusión tiempo de evolución de la enfermedad y otros.
11. Las pruebas de función hepática, complicaciones cardíacas, óseas y retraso de crecimiento, se encuentran alterados en un alto porcentaje de enfermos y relacionados con el tiempo de evolución de la enfermedad y regímenes terapéuticos empleados.
12. El rendimiento escolar estudiado en una muestra de enfermos, demuestra existencia de un fracaso escolar en un 50% de los casos.
