Resumen de Molecular basis of deafness linked to mitochondrial DNA mutations
Las mutaciones en el DNA mitocondrial son una causa frecuente de sordera. El cribaje mutacional del gen del 12S rRNA mitocondrial en familias afectas de sordera, ha permitido la identificación de dos nuevas variantes, T1291C y T1243C, y 69 casos de la mutación A1555G, todos ellos presentando una gran variabilidad fenotípica. Se han detectado defectos en la fisiología coclear, tanto en portadores sordos como en portadores oientes de la mutación A1555G. La mutación A1555G es, entonces, el factor primario que condiciona el desarrollo de la sordera, pero es necessaria la presencia de defectos addicionales en otros genes mitocondriales y/o nucleares para desarrollar la patología. La búsqueda de factores modificadores del fenotipo associado a la mutación A1555G, se ha centrado en el estudio de la heteroplasmia mitocondrial y en distintas características genéticas del cromosoma 8p23.1. La caracterización de una variante en número de copias en el cromosoma 8p23.1 ha permitido la identificación de diferencias importantes entre poblaciones humanas.
