Resumen de Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations: implications in genetic counseling
Las malformaciones congénitas afectan aproximadament al 2-3% de los recién nacidos. A pesar de su elevada incidencia, los mecanismos causantes de la patología son en gran parte desconocidos. Un conocimiento más amplio sobre las causas de los defectos congénitos proporcionaría información valiosa sobre la evolución y el pronóstico de la anomalía, el desarrollo y el establecimiento de protocolos de diagnóstico, el diseño de estrategias terapéuticas y el asesoramiento genético a la familia.
En la presente tesis se han utilizado distintos enfoques a nivel tecnológico y distintas enfermedades modelo con el objetivo de dilucidar la contribución de factores genéticos y epigenéticos en la etiopatogenia de las malformaciones congénitas. Se han analizado variaciones en número de copia, patrones de metilación, así como mutaciones puntuales. Por otra parte, se ha llevado a cabo un estudio para analizar el asesoramiento genético en relación a una de las nuevas técnicas moleculares utilizadas, así como su aceptabilidad.
Los datos obtenidos revelan un papel importante de las alteraciones genéticas y epigenéticas en la etiopatogenia de las malformaciones congénitas, en algunos casos como la causa única para explicar la enfermedad y, en otros, como parte de un modelo oligogénico o multifactorial.
