Demographic insights of human north African populations using genetic data
- Autores: Laura Rodríguez Botigué
- Directores de la Tesis: David Comas (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2012
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Mark Jobling (presid.), Elena Bosch Fusté (secret.), Óscar Lao Grueso (voc.)
- Materias:
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- Tesis en acceso abierto en: TDX e-Repositori UPF
- Resumen
Mi tesis doctoral se ha dividido en dos partes. En primer lugar he obtenido datos del ADN mitocondrial de población general de Libia por primera vez en la historia de la ciencia, y tras un esfuerzo de recopilación de datos previamente publicados sobre el Norte de África y algunas poblaciones vecinas de Europa, la Península Arábiga y África he llevado a cabo un estudio filogenético de las poblaciones Norte Africanas en su conjunto.
El otro estudio se ha realizado usando la tecnología del genotipado autosómico a gran escala con siete poblaciones Norte Africanas representativas de toda la región con el objetivo de hacer por primera vez una descripción de la estructura de la región, investigar sobre los orígenes de las poblaciones Norte Africanas actuales y sus relación con las regiones vecinas en términos de flujo génico, migración y mezcla de poblaciones.
El estudio del ADN mitocondrial ha mostrado que hay una diferencia entre los individuos de Egipto y los del resto de Norte de África, tanto en las frecuencias de los linajes autóctonos como en el origen geográfico de los linajes de regiones vecinas. Así el valle del Nilo parece haber actuado como un corredor latitudinal y como una barrera longitudinal. Por otro lado, también hemos podido demostrar que la influencia de los linajes sub-Saharianos es reciente, posiblemente en relación con las rutas de esclavos trans-Saharianas del siglo VIII, como ha sido sugerido recientemente. Finalmente, también he encontrado evidencias de flujo génico des de la Península Ibérica hacia el Oeste del Norte de África coincidiendo con el fin de la última era glacial, hace unos 11,000 años.
El estudio autosómico ha revelado que existe un componente genético autóctono en las poblaciones actutaes del Norte de África que tiene un mínimo de 12,000 años de antigüedad. Dicho componente es más similar al de poblaciones no Africanas que al de otras poblaciones Africanas, lo cual demuestra que los Norte Africanos actuales son el producto de un retorno al continente Africano después de la salida inicial del hombre moderno de África. Hemos podido comprobar también que las poblaciones Norte Africanas son también un mosaico de este componente genético Norte Africano y de otros componentes Africanos, Europeos y de Oriente. Además la complejidad es tal que la contribución de estos componentes genéticos es diferente entre individuos y entre poblaciones, revelando un pasado demográfico muy complejo. Concretamente existe un gradiente Este-Oeste de influencia de Oriente en oposición a una influencia Norte Africana autóctona en las poblaciones. La distribución de estos componentes genéticos a nivel cromosómico es también muy variable entre individuos incluso de una misma población. También he usado la longitud de los segmentos sub-Saharianos a nivel cromosómico en dos poblaciones representativas, como son los Marroquíes del Sur y los Egipcios para poder estimar el tiempo en el cual se produjo el flujo génico del África sub-Sahariana al Norte de África, y los resultados concuerdan con los resultados obtenidos con el ADN mitocondrial. Concretamente, el flujo génico en el oeste concuerda con una ola de migración hace unos 1,200 años, mientras que en Egipto parece que el flujo ha sido más continuo y corresponde a unos 700 años. Después he querido investigar en mayor profundidad el flujo génico del Norte de África a Europa. Analizando los segmentos de ADN que son iguales entre individuos y que por lo tanto son segmentos idénticos por descendencia he podido estimar los niveles de flujo génico. Los resultados han mostrado porcentajes elevados de flujo génico en la Península Ibérica (alrededor del 10% y alcanzando un 20% en las Islas Canarias), que caen en picado al ir más allá de los Pirineos. También hemos podido establecer cuáles han sido las poblaciones Norte Africanas que más han contribuido a este flujo génico, obteniendo como resultado las poblaciones del Oeste del Norte de África. Finalmente, hemos descartado que este flujo génico haya venido a través de Oriente Medio, y hemo estimado la fecha de flujo génico en muy reciente, habiendo tenido lugar en los últimos 500 años.
