Analysis of genetic polymorphisms for statistical genomics: tools and applications

• Autores: Carlos Morcillo
• Directores de la Tesis: Arcadi Navarro Cuartiellas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2011
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Carles Lalueza Fox (presid.), Ferran Casals (secret.), Pablo Villoslada Diaz (voc.), Hafid Laayouni (voc.), Elena Bosch Fusté (voc.)
• Materias:
  • Matemáticas
    • Ciencia de los ordenadores
      • Heurística
      • Informática
  • Ciencias de la vida
    • Biomatemáticas
      • Bioestadística
    • Genética
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  TDX 
• Resumen

  • Son necesarias nuevas aproximaciones para la gestión y análisis de las enormes cantidades de datos biológicos generadas por las tecnologías modernas. Las soluciones existentes, a menudo fragmentarias y descoordinadas, requieren elevados niveles de formación bioinformática. Hemos desarrollado tres aplicaciones que ilustran diferentes estrategias para ayudar a los usuarios no expertos en informática a aprovechar al máximo sus datos.

    SNPator es un paquete de fácil uso que integra las herramientas usadas habitualmente en estudios de asociación genética: desde el control de calidad hasta los análisis estadísticos. CHAVA es una aplicación visual interactiva para la determinación de CNVs a partir de datos aCGH. Presenta los datos visualmente para ayudar a valorar la calidad las CNVs identificadas y permitir su optimización. "Haplotype Pattern Analysis" presenta datos de análisis de asociación haplotípica de forma visual de manera que los usuarios puedan reconocer patrones de asociación que no es posible detectar con tests de SNPs individuales.