Adressing Neandertal evolutionary genetics at three different resolution levels: admixture with modern humans, demography and social structure
- Autores: Federico Sanchez Quinto
- Directores de la Tesis: Carles Lalueza Fox (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2014
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Castresana Villamor (presid.), Tomàs Marques-Bonet (secret.), M. Thomas P. Gilbert (voc.)
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- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
Los Neandertales son una población extinta de homínidos antiguos que existieron a lo largo del continente Euroasiático desde hace cientos de miles de años hasta alrededor de 40,000 años atrás, cuando los últimos de su tipo que probablemente vivían hacia el sur de Europa, se extinguieron. La importancia del estudio genético de los Neandertales, es que, dado que tenemos un ancestro común con los chimpancés muy lejano en el tiempo (~6 millones de años), el comparar nuestra secuencia genómica con la de éstos homínidos antiguos nos puede ayudar a encontrar las bases genéticas de nuestra singularidad como especie. Más aún, no sólo el encontrar cambios genéticos exclusivos de nuestro linaje es interesante para entender mejor nuestro éxito evolutivo, sino que una reconstrucción de la historia evolutiva Neandertal nos puede ayudar a entender el hecho de ¿Por qué? después de haber vivido tantos miles de años, se extinguieran cerca de hace unos 40,000 años, mientras que los humanos modernos prevalecieron.
La primera parte (secciones 1.1-1.2) de la tesis sirve a modo de introducción sobre la importancia evolutiva de los Neandertales, su descripción morfológica y arqueológica, así como a necesidad de estudiar datos genéticos de Neandertales para reconstruir fidedignamente su historia evolutiva. La siguiente sección (1.3), sirve como una buena análisis sobre las consideraciones generales y alcances de reconstruir la historia evolutiva de determinados organismos a partir de los análisis de secuencias genéticas.
La segunda parte de la tesis sirve a como una completa e informativa recopilación sobre la ocurrencia y la importancia de la historia de la paleogenética Neandertal y los antecedentes del proyecto. Por ejemplo, el análisis de secuencias genéticas recuperadas a partir de fósiles Neandertales sugiere que, a pesar de que éstos era un grupo de homínidos diferentes a los humanos modernos, cierto grado de introgresión genética ocurrió de Neandertales hacia humanos modernos (Green et al. 2010). Por otro lado, inferencias a partir de datos genéticos mitocondriales provenientes de muestras de diferentes zonas geográficas y origen temporal (Briggs et al. 2009), a la par con la secuencia de un genoma completo de alta calidad (Prüfer et al. 2014) sugieren que los Neandertales tenían un tamaño efectivo de población reducido y que probablemente estaba disminuyendo en número hacia el final de su tiempo. No obstante, aún quedan muchas preguntas por contestar. Por ejemplo el hecho de no se hayan muestreado poblaciones humanas con historias demográficas más complejas, nos limita para llevar a fondo una caracterización completa de los eventos de hibridación con humanos modernos. El entendimiento de este concepto es de suma importancia no sólo para mejor comprensión del concepto biológico de especie, sino porque dadas las evidencias recientes de que el material genético introducido de Neandertales a humanos pudo haber sido biológicamente funcional (Sankararaman et al. 2014) para la caracterización de otros variantes genéticas que pudieron haber sido adaptativas en humanos modernos. Por otro lado, mientras que otros datos han sido importantes para reconstruir su demografía, la naturaleza de los datos empleados para esos análisis nos impide confirmar por completo los resultados de esos estudios.
La tesis aquí presentada, se enfoca a abordar la historia evolutiva Neandertal a tres niveles de resolución diferentes (a lo largo de tres capítulos diferentes), analizando datos genéticos provenientes de fósiles. Primero, se analizan otros posibles eventos de introgresión genética con humanos modernos, no descritos hasta la fecha. Posteriormente, se caracteriza a detalle su demografía e identifica cambios específicos para su linaje evolutivo que podrían estar relacionados con las bases genéticas de algunos de sus rasgos morfológicos más distintivos. Finalmente, se describe la estructura genética y dinámica de un grupo social Neandertal. Las perspectivas de estas tres líneas de investigación pretenden no sólo reconstruir aspectos claves de su historia evolutiva, sino también entender las consecuencias que ésta pudo haber tenido con su eventual extinción.
Briggs, A W, J M Good, R E Green, J Krause, T Maricic, U Stenzel, C Lalueza-Fox, et al. 2009. ¿Targeted Retrieval and Analysis of Five Neandertal mtDNA Genomes.¿ Science (New York, N.Y.) 325 (5938) (July): 318¿21.
Green, Udo Stenzel, Martin Kircher, Nick Patterson, Heng Li, Weiwei Zhai, Jeffrey D Jensen, et al. 2010. ¿A Draft Sequence of the Neandertal Genome.¿ Science 328 (5979): 710¿22.
Prüfer, Kay, Fernando Racimo, Nick Patterson, Flora Jay, Sriram Sankararaman, Susanna Sawyer, Anja Heinze, et al. 2014. ¿The Complete Genome Sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains.¿ Nature 505 (7481) (January 2): 43¿9.
Sankararaman, Sriram, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Kay Prüfer, Janet Kelso, Svante Pääbo, Nick Patterson, and David Reich. 2014. ¿The Genomic Landscape of Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans.¿ Nature 507 (7492) (January 29): 354¿7.
