Computational approaches for integrative cancer genomics
- Autores: Cristian Pérez Llamas
- Directores de la Tesis: Núria López Bigas (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2015
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Stephan Ossowski (presid.), Robert Castelo Valdueza (secret.), Josep Francesc Abril Ferrando (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
Dada la complejidad y heterogeneidad del cáncer, el desarrollo de nuevas tecnologías para explorar el genoma ha abierto nuevos frentes para su estudio. Diferentes proyectos alrededor del mundo utilizan dichas tecnologías para generar cantidades de datos nunca vistas anteriormente para genomas de cáncer, y su análisis, integración y exploración son todavía un reto. En esta tesis, primero se presenta Gitools, una herramienta que permite acceder a bases de datos especializadas en Biología, analizar datos genómicos, y visualizar los resultados en todas sus dimensiones, usando mapas de calor interactivos. A continuación se muestra IntOGen, la metodología empleada para recolectar y organizar datos genómicos de cáncer, los métodos utilizados para su análisis, y como se publicaron los resultados y las herramientas para su uso por otros investigadores. Finalmente, se comparan diferentes métodos para predecir el impacto funcional de las mutaciones no sinónimas, corroborando que los métodos especialmente diseñados para cáncer funcionan mejor, y especialmente, que aunque necesarios, no son suficientes por si mismos para identificar las mutaciones responsables del desarrollo del tumor.
