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Human mitochondrial DNA variability: multidisciplinary applications in the fields of forensic, medical and population genetics

  • Autores: María Cerezo Fernández
  • Directores de la Tesis: Ángel Carracedo Álvarez (codir. tes.), Antonio Salas Ellacuriaga (codir. tes.)
  • Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2011
  • Idioma: inglés
  • Tribunal Calificador de la Tesis: María Victoria Lareu Huidobro (presid.), Paula Sánchez Diz (secret.), Antonio Torroni (voc.), Manuel López-Soto (voc.), María José Farfán Espuny (voc.)
  • Materias:
  • Enlaces
    • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
  • Resumen
    • español

      Gracias a las peculiaridades que presenta el ADN mitocondrial (múltiples copias por célula, herencia materna, ausencia de recombinación, alta tasa de mutación), el análisis de su variabilidad pudo ser aplicado, en la presente tesis, a diferentes campos de estudio: En el campo de la genética de poblaciones: permitió analizar el origen y la dispersión de las poblaciones humanas modernas En el campo de la genética forense: permitió investigar muestras forenses degradadas o sin ADN nuclear (como huesos y cabellos sin bulbo).

      En el campo de la genética clínica: permite la identificación de posibles mutaciones que pueden causar una enfermedad o participar de ella; además de detectar una posible estratificación en los estudios caso-control que podría suponer el establecimiento de una relación erróneas entre una variante genética y una enfermedad.

      En el presente proyecto de tesis, además del desarrollo de un protocolo para la obtención del genoma mitocondrial completo, se han desarrollado diferentes métodos de minisecuenciación, que consisten en la incorporación de una sola base en una posición conocida que presenta variabilidad entre individuos, como son SNaPShot (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA) que detecta la variante por fluorescencia o por primera vez por medio de MALDI-TOF MS (Sequenom, San Diego, CA, USA) que detecta la variante por espectrometría de masas.

    • English

      The results of the present project indicate that the analysis of the mtDNA variation can be useful in medical, forensic, and population genetic studies. The particular features of the mtDNA, including high copy number, lack of recombination, and high average mutation rate; also determine its usefulness and limitations in genetic studies. For instance, the reconstruction of the phylogeny is straightforward because the lineages are passed through the matriline with the only changes generated by mutation. However, this is a single marker and only tells the history of female population, which not necessarily match the demography of the whole population. We have applied these principles to the analysis of several human populations, to the forensic field, and to some medical study. All of them have many aspects in common, indicating also the important interplay that should be always needed in all mtDNA studies. For instance, one cannot carry out a forensic or medical genetic study ignoring population variation patterns or the important heterogeneity that exists regarding site specific mutation rates.

      We have contributed to improve our knowledge of the variation in several African, European, and American populations. In this project we have also focussed our attention in several aspects of forensic interest, concerning the analysis of degraded and low DNA amount samples. And finally, we have tried to establish a necessary bridge between the different fields of research, indicating that proper quality standards can help to avoid false positives of instabilities in cancer studies, erroneous conclusions in forensic casework, or errors in datasets that could have consequences in population studies or indirectly in forensic or medical genetic ones.


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