Polimorfismo de genes del mhc en la espondilitis anquilosante
- Autores: Alberto Fraile Ramos
- Directores de la Tesis: Javier Martín Ibáñez (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Granada ( España ) en 1997
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Antonio López de Castro Álvarez (presid.), Ignacio Jesús Molina Pineda de las Infantas (secret.), Marta Vives Pi (voc.), Blas Carlos Vilches Ruiz (voc.), Antonio Alonso Ortiz (voc.)
- Materias:
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- Resumen
La Espondilitis Anquilosante (EA) es una patología relativamente frecuente, que presenta una de las asociaciones más fuertes con especificidades HLA, en concreto con el antígeno HLA-B27. Existen evidencias que llevan a pensar que otros factores genéticos distintos a HLA-B27 están implicados en la patogénesis de la EA.
Debido a su localización en el MHC y a su función en la presentación antigénica y en la respuesta inmune, los genes LMP, TAP, HSP70 Y TNF son ideales candidatos como factores que podrían contribuir en la susceptibilidad a la EA. El objetivo de nuestro trabajo fue analizar la posible influencia del polimorfismo de genes implicados en la respuesta inmune (HLA-B27, TAP, LMP, HSP70 Y TNF) en la susceptibilidad a la espondilitis anquilosante.
Además del diseño y desarrollo de nuevos métodos para el tipaje de estos genes. Se seleccionaron 57 pacientes diagnosticados de EA, 35 controles B*27+ y 102 controles seleccionados al azar, sobre los cuales se llevo a cabo el estudio del polimorfismo de estos genes. Encontramos que: 1) los alelos B*2705, B*2702 y B*2707 estaban asociados a la EA, siendo la primera vez que se describe B*2707 en población caucasoide; 2) el gen LMP7 influye, conjuntamente con B*27, en la susceptibilidad a la EA; 3) los genes LMP2, TAP, HSP70 Y TNF no desempeñan un papel relevante en la susceptibilidad a la EA y 4) la estrategia basada en PCR-RFLP+ACRS ha resultado un método adecuado para el análisis del polimorfismo conocido de genes del MHC.
