New challenges in forensic genetics: physical traits and RNA

• Autores: Olalla Maroñas Amigo
• Directores de la Tesis: Ángel Carracedo Álvarez (dir. tes.), María Victoria Lareu Huidobro (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2014
• Idioma: inglés
• Tribunal Calificador de la Tesis: Cordula Haas (presid.), Antonio Salas Ellacuriaga (secret.), Manuel Fondevila Álvarez (voc.), Aurora Valenzuela Garach (voc.), B. Sobrino (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
      • Genética de poblaciones
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• Resumen

  • La labor del genetista forense se basa en establecer un vínculo entre el derecho y la medicina aplicando la misma para ayudar a resolver problemas jurídicos. Teniendo en cuenta que los seres humanos compartimos el 99,9% de identidad en nuestro genoma, y que las ciudades actualmente se encuentran formadas por personas de distintas etnias que viven juntas, hace si cabe más ardua la tarea del genético forense a la hora de identificar, por ejemplo, el posible responsable de un crimen. Hasta el momento, en relación con las características físicas, y usando los marcadores genéticos que analizamos en el laboratorio de genética forense, podemos confirmar si una muestra biológica procede de un hombre o una mujer, si pertenece a alguno de los tres grupos de población más importantes (caucasoides, negros o asiáticos) (Phillips, 2007) y en cuanto a la pigmentación podemos afirmar si una persona es pelirroja o no lo es. Sin embargo otros muchos rasgos físicos con evidente componente genético necesitan estudio más pormenorizado buscando genes candidatos y realizando estudios de asociación.

    Con ello, en este proyecto, se propone como objetivo general la determinación de algunos de los rasgos fenotípicos, como son concretamente, el color de ojos, piel y pelo, a partir de un vestigio dejado por una persona (que puede tratarse de sangre, saliva, semen…), lo cual presenta una gran aplicación en el campo de la Genética Forense.

    Se proponen además una serie de objetivos específicos:

    - Un mejor conocimiento de las vías de la melanogénesis que intervienen en el control de la pigmentación humana así como el análisis de los genes conocidos que actúan en la regulación de su expresión.

    - Realización de una múltiplex de SNPs que se puedan analizar conjuntamente con técnicas de alto rendimiento de genotipado como son MALDITOFF (Sequenom) y SNPlex (ABI), de las que disponemos actualmente en el laboratorio, para la determinación del color de los ojos, piel y cabello.

    - Diseño de un sistema de predicción estadístico que discrimine y además proporcione una medida de error de los perfiles genotípicos que se encuentran asociados con los tipos de pigmentación presentes en los caracteres físicos objecto de estudio.

    - Validación de los SNPs en otro laboratorio forense.

    Phillips, C., Salas A., Sanchez J., Fondevila M., Gomez-Tato A., Álvarez-Dios J. (2007). "Inferring ancestral origin using a single multiplex assay of ancestry-informative marker SNPs." Forensic Sci Int Genet 1(3-4): 7.