Resumen de Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario: desarrollo de una guía clínica y análisis de los genes ATM, TP53 en familias de alto riesgo para cáncer de mama no asociado a BRCA1 y/o BRCA2
- español
El cáncer de mama hereditario (CMH) es genéticamente muy heterogéneo. Los genes de predisposición conocidos hasta el momento explican menos del 40% del riesgo familiar observado. El estudio de los principales genes implicados en el CMH ha sido el objetivo de esta Tesis Doctoral que se presenta en formato de artículos publicados en revistas indexadas. El primer trabajo es una guía clínica sobre cáncer hereditario de referencia a nivel nacional en la que se discuten los aspectos principales del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2. El segundo trabajo tiene como objetivo el análisis de otros genes de alta penetrancia como son TP53 y PTEN en una cohorte de pacientes BRCA1 y BRCA2 negativas. El tercer y último artículo de esta Tesis Doctoral es un estudio multicéntrico de asociación caso-control en el que se analizan mutaciones del gen ATM, previamente identificadas en pacientes con ataxia-telangiectasia en población española, en mujeres afectas de CMH no portadoras de mutación en BRCA1 o BRCA2.
- English
Hereditary breast cancer is genetically very heterogeneous. The currently known predisposition genes explain less than 40% of the observed familial risk. The study of the major genes involved in hereditary breast cancer has been the focus of this thesis presented in the form of articles published in indexed journals. The first work is a clinical guideline on hereditary cancer of reference in Spain, in which the main aspects of the hereditary breast and ovarian cancer syndrome associated with BRCA1 and BRCA2 are discussed. The aim of the second paper of this thesis is to analyze other high penetrance genes such as TP53 and PTEN, in a cohort of BRCA1 and BRCA2 negative breast cancer patients. The third and final article of this thesis summarizes the results of a multicenter case-control association study in which ATM mutations ¿ previously identified in patients with ataxia-telangiectasia in Spanish population ¿are analyzed in women affected with breast cancer associated with no germinal mutation in BRCA1 or BRCA2.
