INTRODUCCIÓN La ecografía del primer trimestre está adquiriendo cada vez más un papel relevante en el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas, y el desarrollo de nuevas tecnologías ha permitido obtener una mayor resolución de las estructuras fetales, permitiendo el estudio morfológico del corazón al menos en el plano básico de cuatro cámaras. Gran parte de las cardiopatías cursan con alteración del eje cardiaco, principalmente las malformaciones conotruncales, Sd heteroataxia, Sd. Ebstein y Canal atrioventricular. Igualmente, diferentes malformaciones cursan también con modificacioes del eje cardiaco tales como Onfalocele, hernia diafragmática o malformación adenomatoidea quística.
El estudio del eje cardiaco, obtenido en un plano de cuatro cámaras, en el segundo y tercer trimestre de la gestación ha sido empleado como método de cribado de cardiopatías con buenos resultados. Mientras que en el primer trimestre de la gestación los resultados obtenidos en población seleccionada son dispares no existiendo estudios poblacionales que incluyan población de bajo riesgo.Además, las aneuploidias más frecuentes (trisomía 21, 13 y 18) cursan en la mayoría de los casos con malformaciones cardiacas y extracardiacas asociadas.
Se propone emplear la medición del eje cardiaco en el primer trimestre de la gestación, dentro de la ecografía rutinaria del primer trimestre, entre la semana 11+0-13+6 semanas de gestación, y evaluar la posibilidad de emplearlo como marcador de cardiopatía congénitas y poder seleccionar un grupo de gestantes con elevado riesgo de presentar una cardiopatía congénita y poder realizar un diagnóstico precoz en la semana 16 de gestación. Además, debido de la importante asociación entre cardiopatías y aneuploidias se estudiará el empleo del eje cardiaco como marcador de segundo orden de aneuploidias.
MATERIAL Y MÉTODOS Se ha planteado un estudio observacional, descriptivo y transversal en el primer trimestre de la gestación, en el cual se valorará el eje cardiaco y su relación con las anomalías cardiacas y cromosomopatías, sobre 2992 gestaciones únicas no seleccionadas entre enero 2013 a enero 2016. El estudio se ha realizado en la Unidad de diagnóstico prenatal de la Fundación Jiménez Díaz, entre noviembre de 2012 y enero de 2016. Quedan excluidas aquellas gestaciones múltiples y aquellas gestaciones en las que no se ha podido obtener un seguimiento adecuado postnatalmente.
Todas las pacientes incluidas en el estudio, dentro del control gestacional habitual, se le sometió a la ecografía del primer trimestre siguiendo los criterios de la SEGO. Durante la exploración ecográfica además de recoger las variables para realizar el cálculo de riesgo de síndrome de Down como la Translucencia nucal se procedió a valorar la onda de flujo en el ductus venoso y la presencia de hueso nasal. Además, se procedió a medir el ángulo cardiaco según la técnica descrita por Comstock en 1989. En ese mismo momento se calculó el índice de riesgo de síndrome de Down mediante el programa PRISCA Net y en aquellos casos en los que el riesgo era alto se indicó una prueba invasiva, bien Biopsia corial o amniocentesis en función de las semanas de gestación. El estudio genético se realizó en el servicio de genética. Todas las gestantes siguieron el control habitual del embarazo, sometiéndose a la ecografía de 20 semanas y del tercer trimestre en semana 34. Se evaluaron a todos los recién nacidos al nacimiento.
RESULTADOS El eje cardiaco presenta una media de 48.3⁰ ± 8.7⁰. No se ha encontrado asociación entre el eje cardiaco y la edad gestacional, el hueso nasal, ductus venoso, la raza, las gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida o la presencia de diabetes mellitus materna.
No se han encontrado asociación entre desviaciones del eje cardiaco superiores a 1 ó 2 desviaciones estándar y trisomía 21. Desviaciones del eje cardiaco superiores a 2 desviaciones estándar presenta una Sensibilidad, especificidad, VPP y VPN de 37%, 95.71%, 2.29% y 99.83% para trisomía 18 en población general. Desviaciones del eje cardiaco superiores a 1 desviación estándar presenta una Sensibilidad, especificidad, VPP y VPN del 75%, 71.88%, 0.71% y 99.47%.
En relación a la capacidad predictiva de cardiopatías en población euploide, desviaciones del eje cardiaco superiores a 1.5 desviaciones estándar presenta una sensibilidad, especificidad, VPP y VPN de 25%, 89.58%, 3.44% y 98.7% para cardiopatías mayores y menores y de 66.67%, 89.55%, 2.06% y 99.88% para cardiopatías mayores En relación a la capacidad de detección de cardiopatías mayores en población euploide, los datos de sensibilidad, especificidad, VPP y VPN es de: 33.3%, 99.31%, 13.64 y 99.78% para TN > 3.5 mm y 55.56%, 97.98%, 8.33% y 99.8% para onda a reversa o ausente del Ductus venoso.Si se emplea de forma conjunta TN > 3.5 mm y/o onda ausente o reversa/ausente, la sensibilidad, especificidad, VPP y VPN es de 67.67%, 97.69, 8.7% y 99.89%.
En población euploide de alto riesgo de cardiopatía, definida como aquella que presenta una TN >3.5 mm y/o DV con onda a ausente o reversa, desviaciones del eje cardiaco, desviaciones del eje cardiaco superiores a 1.5 desviaciones estándar presenta en población euploide una sensibilidad, especificidad, VPP y VPN de 100%, 90.48, 50% y 100% CONCLUSIONES La medición del eje cardiaco en la ecografía del primer trimestre permite seleccionar aquellas gestantes que presentan mayor riesgo de presentar una cardiopatía congénita grave y someterlas a una ecocardiografía precoz en semana 16.
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