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Análisis del factor v leiden, mutaciones g20210a del gen de la protrombina y c677t del gen de la mthfr, y polimorfismos factor xiii val34leu, factor xii -46c/t y -438g/a del gen del tafi en pacientes con enfermedad tromboembólica venosa

  • Autores: Ana Belén Santos Montero
  • Directores de la Tesis: Pilar Llamas Sillero (dir. tes.)
  • Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2009
  • Idioma: español
  • Tribunal Calificador de la Tesis: Luis Requena Caballero (presid.), Manuel Fernández Guerrero (secret.), Jaime Fernández de Velasco Casarrubios (voc.), L.J. García Frade (voc.), Ángel García Avello (voc.)
  • Materias:
  • Resumen
    • La enfermedad tromboembólica venosa se entiende como una enfermedad compleja en la que existe una predisposición genética, sobre la que actúa un factor desencadenante. Por otro lado, la amplia variabilidad clínica en los pacientes con un factor de riesgo genético conocido, hace pensar en la hipótesis de la cosegregación de más de un factor de riesgo genético, de forma que el desarrollo de una trombosis estaría determinado: a) por el conjunto de genes responsables y todas sus interacciones, y b) por el efecto de cada uno de ellos con el ambiente.

      Se establecieron los siguientes objetivos principales: 1) Estudiar la asociación de los polimorfismos factor V Leiden y factor II G20210A, con la enfermedad tromboembólica venosa, y su papel en diferentes grupos de edad.

      2) Analizar la asociación de la mutación C677T del gen de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia con la enfermedad tromboembólica venosa.

      3) Analizar si existe un papel protector o de riesgo trombótico de los siguientes polimorfismos en genes de factores implicados en la fibrinolisis: factor XIII Val34Leu, factor XII 46C/T, polimorfismo -438G/A del TAFI. Estudiar su efecto en diferentes grupos de edad.

      4) Investigar si la asociación o interacción entre los diferentes polimorfismos estudiados aumentan el riesgo trombótico.

      Se plantearon los siguientes objetivos secundarios: 1) Estudiar el papel de los factores de riesgo ambientales o adquiridos en un grupo de pacientes con enfermedad tromboembólica venosa.

      2) Estudiar el posible papel de los factores de riesgo vascular clásicos (hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipemia, y tabaco), en la patología trombótica venosa.

      Los resultados obtenidos fueron los siguientes:

      1) El polimorfismo G1691A del factor V (o factor V Leiden) y la mutación G202010A del gen de la protrombina resultaron ser factores de riesgo para el desarrollo de enfermedad tromboembólica venosa. Esta asociación de riesgo para el factor V Leiden fue más acusada en los pacientes mayores o iguales de 50 años, mientras que en el caso de la mutación G202010A del gen de la protrombina la asociación fue mayor en los pacientes menores de 50 años.

      2) La mutación C677T del gen de la MTHFR resultó ser un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad tromboembólica venosa en portadores homocigotos, encontrándose una mayor prevalencia de la mutación en pacientes mayores o iguales de 65 años. Los niveles de homocisteína se asociaron con el desarrollo de enfermedad tromboembólica venosa.

      3) El polimorfismo ¿438G/A del gen del TAFI resultó ser un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad tromboembólica venosa en pacientes menores de 50 años. No hubo asociación de los polimorfismos Val34Leu del gen del factor XIII y factor XII 46 C/T con la enfermedad tromboembólica venosa.

      4) Las asociaciones de los polimorfismos estudiados que se asociaron con el desarrollo de enfermedad tromboembólica venosa fueron: factor V Leiden y polimorfismo Val34Leu del gen del factor XIII; factor V Leiden y polimorfismo ¿ 438G/A del gen del TAFI; mutación G202010A del gen de la protrombina y C667T del gen de la MTHFR; mutación G202010A del gen de la protrombina y factor XII 46C/T; y mutación G202010A del gen de la protrombina y ¿438G/A del gen del TAFI. El análisis estadístico de la asociación entre el factor V Leiden y la protrombina 202010A no fue valorable al no encontrar sujetos con dicha asociación en el grupo de controles.

      5) El 64% de los pacientes tuvo un episodio trombótico idiopático o no provocado por los factores de riesgo analizados. El factor de riesgo trombótico adquirido más frecuente en la población global de pacientes fue la inmovilidad. En los pacientes menores de 50 años los factores de riesgo asociados con mayor frecuencia fueron el tratamiento hormonal junto con el embarazo.

      6) El hábito tabáquico y la dislipemia se asociaron con el desarrollo de la enfermedad tromboembólica venosa, aumentando su significación en pacientes mayores de 65 años. La HTA resultó significativa únicamente en los pacientes mayores de 65 años.


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