Desequilibrio gamético entre loci microsatélites de la región telomérica del brazo largo del cromosoma X humano
- Autores: Esther Sande Landeira
- Directores de la Tesis: Carlos Zapata (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2003
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Casadesús Pursals (presid.), Ana María Viñas Díaz (secret.), José Lutgardo Oliver Jiménez (voc.), Antonio Miguel de Ron Pedreira (voc.), Miguel Moreno Millán (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El estudio de la distribución de las asociaciones no al azar entre alelos de diferentes loci (desequilibrio gamético, DG) a lo largo de los cromosomas, es fundamental para conocer su arquitectura multiloci, así como para diseñar e interpretar una experiencia de localización de genes implicados en enfermedades.
En el presente estudio se ha llevado a cabo el análisis del DG entre 11 loci microsatélites (DXS1211, DXS1192, DXS1232, DXS1205, DXS1227, DXS8043, DXS998, DXS1193, DXS8091, DXS8069, DXS8061) Distribuidos a lo largo de una extensa región cromosómica que comprende aproximadamente 21,5 cM (19 Mb) de la región Xq25-28 del cromosoma X humano. La caracterización de la distribución de las asociaciones no al azar se realizó a partir de una elevada muestra (N=300) de varones residentes en Galicia. Además, se procedió al análisis de la estructura genética de la población mediante el estudio de los mismos marcadores en una muestra de genotipos (N=100) de mujeres pertenecientes a la misma población. El desequilibrio para cada par de loci microsatélites se analizó teniendo en cuenta el signo de las asociaciónes interalélicas, procedimiento que confiere a los tests estadísticos de significación una mayor potencia y permite una estimación más precisa de su intensidad.
Los resultados del análisis sugieren que el desequilibrio entre pares de loci microsatéliles se encuentra ampliamente distribuido, de manera basante herogénea, a lo largo de la región analizada. El 51% de los pares de loci se encuentran en desequilibrio significativo, con un valor de intensidad promedio de 0,10 +- 0,01, en términos de D'(+).
El porcentaje de desequilibrios interalélicos también fue elevado, un 20%, con un valor de intensidad promedio en términos de D'ij(+), de 0,40 +- 0,02.
La frecuencia del DG detectada es sustancialmente superior a la descrita previamente en la literatura para marcadores microsatélites del cromosoma X en o
