Raro heteromorfismo en el cromosoma 9. A propósito de un caso

• Vidal-Hernández, Belkis del Carmen ^[2] ; Soriano-Torres, Michel ^[3] ; Méndez-Rosado, Luis A. ^[3] ; Armiñana-García, Rafael ^[4] ; Iannacone, José ^[1]
  1. [1] Universidad Nacional Federico Villarreal

     Universidad Nacional Federico Villarreal

     Perú

     
  2. [2] Hospital Pediátrico Universitario ¨Paquito González Cueto¨, Cienfuegos, Cuba.
  3. [3] Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.
  4. [4] Universidad Central “Marta Abreu” de Las Villas, Villa Clara, Cuba.

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• Localización: The Biologist, ISSN-e 1994-9073, ISSN 1816-0719, Vol. 21, Nº. 2, 2023 (Ejemplar dedicado a: The Biologist (Lima)), págs. 167-174
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Rare heteromorphism in chromosome 9. About a case
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• Resumen
  • español

    Las variaciones morfológicas del cromosoma 9 constituyen el segundo heteromorfismo más frecuente en los seres humanos, y se puede observar en un 6-8% en general de la población. Los individuos portadores tienen historia de trastornos reproductivos, infertilidad y abortos espontáneos. Esta investigación tuvo como objetivo presentar un caso de un raro heteromorfismo en el cromosoma 9, detectado En el Hospital Pediátrico Universitario «Paquito González Cueto» enclavado en la ciudad de Cienfuegos, Cuba. Al centro acudió un matrimonio proveniente de la consulta de infertilidad debido a la existencia de abortos espontáneos recurrentes, por lo que se le propone diagnostico postnatal citogenético. El resultado de la mujer fue normal y se encontró un raro hallazgo en el cromosoma 9 del esposo, el cual fue corroborado como: 46, xy; der (9) inv.dup (9) (p11q13). Se concluye que se trataba de un heteromorfismo inusual, 2 hallazgos polimórficos en el mismo cromosoma con duplicación e inversión de la heterocromatina nunca antes encontrado en la literatura.  La presencia de estas raras variantes en un mismo cromosoma puede ser causa de abortos espontáneos en la pareja.

  • English

    Morphological variations of chromosome 9 constitute the second most common heteromorphism in humans, and can be observed in 6-8% of the general population. Carrier individuals have a history of reproductive disorders, infertility, and spontaneous abortions. The objective of this research was to present a case of a rare heteromorphism in chromosome 9, detected in the "Paquito González Cueto" Pediatric University Hospital located in the city of Cienfuegos, Cuba. A couple came to the center from the infertility consultation due to the existence of recurrent spontaneous abortions, for which a cytogenetic postnatal diagnosis is proposed. The result of the woman was normal and a rare finding was found in the husband's chromosome 9, which was corroborated as: 46, xy; der (9) inv.dup (9) (p11q13). It is concluded that it was an unusual heteromorphism, 2 polymorphic findings in the same chromosome with duplication and inversion of heterochromatin never before found in the literature. The presence of these rare variants in the same chromosome can cause spontaneous abortions in the couple.