Metahemoglobinemia recesiva congénita. A propósito de un caso

• S. Eandi Eberle ^[1] ; A. Chaves ^[1] ; C. Pepe ^[1] ; M.P. Dieuzeide ^[1] ; D. Fernández ^[1] ; F. Novello ^[1] ; V. Ávalos Gómez ^[1]
  1. [1] Servicio de Hematología - Oncología, Hospital de Pediatría “Profesor Doctor Juan Pedro Garrahan”, Buenos Aires
• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 26, Nº. 2, 2022 (Ejemplar dedicado a: MAYO - AGOSTO 2022), págs. 1-4
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Congenital recessive methemoglobinemia. Case report
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    La metahemoglobinemia es una condición caracterizada por la presencia de altas concentraciones de metahemoglobina en sangre, la cual es incapaz de liberar oxígeno a los tejidos. Es una entidad poco frecuente, con baja sospecha diagnóstica, y puede ser adquirida o hereditaria. Dentro de las formas hereditarias, se encuentran la hemoglobina M y la metahemoglobinemia recesiva congénita. Ésta última causada por el déficit de la enzima NADH cito-cromo b5 reductasa (B5R), como consecuencia de alteraciones bialélicas en el gen CYB5R3.Reportamos las características clínicas, hematológicas y moleculares de una recién nacida con diagnóstico de deficiencia de B5R. La niña presentó cianosis en las primeras horas de vida, con niveles elevados de metahemoglobina. Luego de descartar las causas pulmonares, cardíacas, infecciosas y adquiridas se arribó al diagnóstico por la secuenciación del gen CYB5R3. Resaltamos la importancia de reconocer la causa de la metahemoglobinemia para dar un tratamiento y consejo genético adecuados.

  • English

    Methemoglobinemia is a condition characterized by the presence of high concentrations of methemoglo-bin in blood, which is unable to release oxygen to the tissues. It is a rare entity, with low diagnostic sus-picion, and can be acquired or hereditary. Among the hereditary forms, there are hemoglobin M and congenital recessive methemoglobinemia. The latter is caused by a deficiency of the enzyme NADH cytochrome b5 reductase (B5R), as a consequence of biallelic alterations in the CYBR3 gene. We report the clinical, hematologic and molecular characteris-tics of a newborn with a diagnosis of B5R deficiency. The infant presented with cyanosis in the first hours of life and elevated methemoglobin levels. After rul-ing out pulmonary, cardiac, infectious and other acquired causes, the diagnosis was reached by CYB5R3gene sequencing. We emphasize the importance of recognizing the cause of methemoglobinemia in order to provide adequate treatment and genetic counseling.