Síndrome cri du chat: un maullido del gato

• Quesada Zaragoza, Natalia ^[1]
  1. [1] Universidad de Jaén

     Universidad de Jaén

     Jaén, España

     
• Localización: Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad, ISSN 2387-0907, ISSN-e 2603-9443, Vol. 7, Nº. 2, 2021 (Ejemplar dedicado a: RIAI), págs. 118-137
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cri du chat syndrome: a cat meow.
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• Resumen
  • español

    El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat). El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5).

    El maullido de gato puede caracterizarse por alteraciones físicas y psicomotoras ya que se ralentizan. Suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El apoyo físico y mental temprano es decisivo para estos niños. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente.

  • English

    The cat's meow syndrome is a rare hereditary disease characterized by the fact that the affected child, infant baby, has a cry similar to the meow of a cat (cry of a cat = cri du chat). The cat meow syndrome is caused by a specific alteration of the genetic material: the loss (deletion) of a part of the filiform structures of the cell nucleus that carry the genetic material (one of the arms of one of the chromosomes: the short arm of chromosome 5).

    The cat meow can be characterized by physical and psychomotor alterations since they slow down. They usually have an extremely low weight after childbirth. Early physical and mental support is decisive for these children. The voice of children with cat meow syndrome tends to become more differentiated as they grow older and the development of language is often considerably delayed.