Distrofia muscular de Duchene: diagnóstico y tratamiento

• Quesada Vargas, Melissa ^[1] ; Esquivel Rodríguez, Natalia ^[2] ; Rosales Gutiérrez, José Miguel ^[3]
  1. [1] Investigadora independiente, Alajuela, Costa Rica
  2. [2] Investigadora independiente, Heredia, Costa Rica
  3. [3] Investigador independiente Heredia, Costa Rica

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• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 4, Nº. 12, 2019 (Ejemplar dedicado a: December; e324)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Duchenne muscular Dystrophy: diagnosis and treatment
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• Resumen
  • español

    La distrofia muscular de Duchene es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada principalmente por delecciones o duplicaciones en el gen de la distrofina; con un desgaste de los músculos proximales, particularmente los de la pelvis. Los síntomas clínicos suelen ser más visibles alrededor de los 6 años de edad, pero son varones que desde el nacimiento presentan retraso en el neurodesarrollo; y la mayoría pierden la habilidad para la marcha alrededor de los 12-14 años. Se utiliza la medición de niveles de creatinina fosfokinasa, biopsia muscular, electromiografía y pruebas genéticas como herramientas para llegar a un diagnóstico. Estos pacientes suelen tener un pronóstico de vida no mayor a tres décadas. No hay ningún tratamiento que sea curativo, pero se utilizan algunos fármacos para disminuir su evolución y medidas como la fisioterapia para mejorar la calidad de vida.

  • English

    Duchene muscular Dystrophy is a genetic disease linked to X chromosome, mainly caused by deletions or duplications in the dystrophin gene; with wear of the proximal muscles, particularly those of the pelvis. The clinical symptoms are usually more visible around 6 years of age, but they are children who from the beginning have delayed neurodevelopment; and most lose the ability to walk around 12-14 years. The measurement of creatinine phosphokinase levels, muscle biopsy, electromyography and genetic test is used as tools to reach a diagnosis. These patients usually have a prognosis of no more than three decades. There is no treatment that can cure the disease, but some drugs are used to reduce its evolution and measures such as physiotherapy to improve the quality of life.