La distrofia muscular es una patología incapacitante que provoca complicaciones cardio-respiratorias y que conlleva un mal pronóstico y mortalidad elevada. El objetivo de la presentación del caso es demostrar la importancia del manejo oportuno e integral de la distrofia muscular.En la actualidad diversos centros médicos están trabajando en la utilización de nuevas formas de diagnóstico, en la confirmación anatomo-patológica, con estudios bioquímicos y moleculares y finalmente en la obtención de un mejor tratamiento y rehabilitación a quienes padecen esta entidad.Los casos de distrofia muscular en pediatría deben recibir atención médica multidisplinaria, aplicando los avances diagnósticos y terapéuticos a favor de la funcionalidad del paciente y reduciendo el impacto de las complicaciones.
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