Resumen de Cribado prenatal para la detección del síndrome de Down mediante el análisis de ADN fetal en sangre materna
Juan Carlos Bayón Yusta, Estibalitz Orruño Aguado, Isabel Portillo Villares, José Asua Batarrita
- español
Los estudios más recientes muestran una elevada tasa de detección de los test prenatal no-invasivo (TPNI) y una consiguiente disminución del empleo de técnicas invasivas (TI) de confirmación diagnóstica, como la amniocentesis o la biopsia corial, evitando pérdidas fetales y complicaciones derivadas de las mismas. Los TPNI se han extendido con rapidez en el ámbito de la medicina materno-fetal en los últimos años.
La prueba se realiza normalmente entre las semanas 10 y 22 de gestación y solo requiere una pequeña extracción de sangre de la madre. Sin embargo, es necesario esclarecer la precisión diagnóstica de estas nuevas técnicas de detección no-invasivas en base a la evi-dencia científica de alta calidad derivada de las últimas investigaciones y evaluar los costes y las consecuencias de la implementación de los TPNI en estrategias de cribado prenatal para la detección del SD.
- euskara
Azken ikerketek erakusten dutenez jaio aurreko test ez-inbaditzaileen detekzio tasa oso altua da, eta, ondorioz, amniozentesia edo korioneko biopsia bezalako teknika inbaditzaileen erabilera murriztea ahalbidetzen du, fetu galerak edota teknikon ondoriozko konplikazioak saihestuz. Jaio aurreko test ez-inbaditzaileak oso azkar hedatu dira azken urteotan amaren eta fetuaren zaintzara bideratutako medikuntzan. Proba normalean haurdunaldiko 10. astetik 22. astera bitartean egiten da, eta berau egiteko nahikoa da amari odol pixka bat ateratzea.
Aldiz, beharrezkoa da oraindik bai teknika ez-inbaditzaile berrion zehaztasun diagnostikoa argitzea azken ikerketetako ebidentzia zientifikoetan oinarrituta, bai Down sindromea detektatzeko jaio aurretiko baheketa estrategietan teknikok ezartzeak dituen kostu eta ondorioak ebaluatzea.
