María José Escámez

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  • Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to PLEC1 Pathogenic Nonsense Variants

    Lucía Martínez Santamaría, Rocío Maseda Pedrero, María del Carmen de Arriba, Javier A. Membrilla, Alberto Iglesias Sigüenza, Javier Mascías, Marta García, Lucía Quintana, Isabel Esteban-Rodríguez, Carlos Pelayo Hernández-Fernández, Nuria Illera, Blanca Duarte Ruiz, Sara Guerrero-Aspizúa, David T. Woodley, Marcela del Río Nechaevsky, Raúl de Lucas, Fernando Larcher, María José Escámez

    JAMA Dermatology, ISSN 2168-6068, Vol. 158, Nº. 4, 2022, págs. 439-443

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