Laura Gort

• Artículos de revistas (3)
• Tesis dirigidas (1)

• Artículos de revistas

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea:: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)

    María Esther Vázquez López, Isidro Ferrer Abizanda, María Victoria Cusí Sánchez, R. Camino León, Laura Gort, Mercedes Pineda Marfá, María del Socorro Pérez Poyato, M. Milà Recasens, M.J. Coll Rosell

    Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 54, Nº 9, 2012, págs. 544-550

    • Resumen
    

  • Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicasde la enfermedad de Gaucher

    Laura Gort, M. José Coll

    Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 137, Nº. Extra 1, 2011 (Ejemplar dedicado a: Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, genéticos, tratamientos y guías de actuación), págs. 12-16

    • Resumen
    

  • An update on the molecular analysis of classical galactosaemia patients diagnosed in Spain and Portugal: 7 new mutations in 17 new families

    Laura Gort, Ester Quintana Camps, Sonia Moliner, Tania López Hernández, Paz Briones

    Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 132, Nº. 18, 2009, págs. 709-711

    • Resumen
    

• Tesis dirigidas

  • Búsqueda de nuevas estrategias y agentes terapéuticos en enfermedades metabólicas hereditarias

    Lesley Matalonga Borrel

    Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Laura Gort (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2016).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en:  Dipòsit Digital de la UB  TDX 
    

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