Heterogeneidad molecular en mieloma múltiple

• López Villegas, JL ^[1]
  1. [1] Servicio de Hematología, Hospital Dr. Rafael Ángel Calderón Guardia, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica.
• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 28, Nº. 3, 2024 (Ejemplar dedicado a: September - December), págs. 42-50
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Molecular heterogeneity in multiple myeloma
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El mieloma múltiple es una enfermedad neoplásica de las células plasmáticas que representa la segunda neoplasia hematológica más común a nivel mundial. En la última década se han producido grandes avances en la caracterización molecular de esta enfermedad con la incorporación de nuevas tecnologías como secuenciamiento de nueva generación y secuenciamiento de célula única. El grado de heterogeneidad molecular intra e interpaciente observado en mieloma múltiple es mayor que en otros tipos de cáncer hematológicos, con cientos de mutaciones en decenas de genes distintos ocasionadas por diversos mecanismos. Además, se ha reportado la presencia de múltiples subclones neoplásicos en un mismo paciente. Estos subclones modifican su frecuencia en función de la etapa de la enfermedad, terapia y el sitio anatómico, lo cual tiene incidencia directa sobre la estratificación pronóstica y el tratamiento. Actualmente, la heterogeneidad molecular es el factor más relevante para establecer clasificaciones de riesgo y diseñar nuevas estrategias terapéuticas personalizadas en esta enfermedad.

  • English

    Multiple myeloma is a neoplastic disease of plasma cells that represents the second most common hematological neoplasm worldwide. In the last decade, great progress has been made in the molecular characterization of this disease with the incorporation of new technologies like next generation sequencing and single cell sequencing. The degree of intra and interpatient molecular heterogeneity observed in multiple myeloma is higher than that of other types of hematological cancers with hundreds of mutations in tenths of different genes generated by diverse mechanisms. Furthermore, the presence of multiple neoplastic subclones within the same patient has been reported. This subclones modify their frequency according to disease stage, therapy and anatomical site, which has a direct incidence over the prognostic stratification and treatment. Currently, molecular heterogeneity is the most relevant factor for establishing risk classifications and for designing new personalized therapeutic strategies in this disease.