Enfermedad de Osler-Weber-Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria. Informe de caso

• Autores: Nidhessy Pages Morales, José Ramón Guerra Menéndez, Roxana Elizabeth Ramírez Reyes
• Localización: Mediciego, ISSN-e 1029-3035, Vol. 30, Nº. 30, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osler-Weber-Rendu disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia. Case report
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    Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es de origen genético, e infrecuente. Los enfermos presentan comunicaciones anómalas entre arteriolas y vénulas, y malformaciones específicas en órganos internos. Su diagnóstico se basa, generalmente, en los criterios clínicos y radiológicos de Curaçao.

    Objetivo: describir los hallazgos imagenológicos conducentes al diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria en una paciente.

    Presentación de caso: paciente femenina de 67 años de edad, mestiza, con antecedentes de salud aparente. Acudió a consulta especializada por presentar hemoptisis; durante la anamnesis no refirió dolor, ni otra sintomatología. En el examen físico se encontraron úlceras en la base de la lengua, y uñas con aspecto de vidrio de reloj. Se le indicaron exámenes complementarios imagenológicos. En ellos se observaron una red de vasos dilatados y tortuosos, y otra capilar periférica. También se vio una imagen nodular espiculada, relacionada con la estructura vascular, y aspecto de telangiectasia pulmonar pequeña.

    Conclusión: la sospecha diagnóstica de la enfermedad de Osler-Weber-Rendu surgió a partir de la sintomatología y el examen físico de la paciente, acordes a los criterios de Curaçao. Y fue corroborada mediante angiotomografías axiales computarizadas de tórax y abdomen (simples, y contrastadas). Estos exámenes imagenológicos fueron determinantes tanto para identificar las malformaciones arteriovenosas características, como para detallar con precisión las lesiones vasculares mediante reconstrucciones volumétricas. Este caso evidencia la importancia de las técnicas de imagen en el diagnóstico de pacientes sospechosos de padecer telangiectasia hemorrágica hereditaria.

  • English

    Introduction: hereditary hemorrhagic telangiectasia or Osler-Weber-Rendu disease is of genetic origin and is rare. Patients present anomalous communications between arterioles and venules, and specific malformations in internal organs. Its diagnosis is generally based on the clinical and radiological criteria of Curaçao.

    Objetivo: describe the imaging findings leading to the diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia in a patient.

    Case presentation: female patient, 67 years old, mixed race, with apparent health history. She went to a specialized consultation due to hemoptysis; During the anamnesis she did not report pain or other symptoms. On physical examination, ulcers were found at the base of the tongue, and nails that looked like watch glass. Complementary imaging tests were indicated. In them, a network of dilated and tortuous vessels, and another peripheral capillary, were observed. A spiculated nodular image was also seen, related to the vascular structure, and the appearance of small pulmonary telangiectasia.

    Conclusion: the diagnostic suspicion of Osler-Weber-Rendu disease arose from the patient's symptoms and physical examination, in accordance with the Curaçao criteria. And it was corroborated by computerized axial angiotomography of the thorax and abdomen (simple and contrasted). These imaging examinations were decisive both in identifying the characteristic arteriovenous malformations and in accurately detailing the vascular lesions through volumetric reconstructions. This case shows the importance of imaging techniques in the diagnosis of patients suspected of suffering from hereditary hemorrhagic telangiectasia.