Enfermedad de Wilson con una presentación neurológica grave: reporte de caso

• Martínez Montalvo, Carlos Mauricio ^[1] ; Niño Gualdron, Jose Luis ^[1] ; Gómez Zuleta, Martín Alonso ^[2]
  1. [1] Universidad Nacional de Colombia

     Universidad Nacional de Colombia

     Colombia

     
  2. [2] Hospital universitario Nacional de Colombia
• Localización: Revista colombiana de Gastroenterología, ISSN-e 2500-7440, ISSN 0120-9957, Vol. 39, Nº. 4 (October - December), 2024, págs. 465-471
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Wilson’s Disease with Severe Neurological Presentation: A Case Report
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• Resumen
  • español

    Introducción: la enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a personas de cualquier edad. Se describe compromiso neurológico en el 30%-40% de pacientes, sus principales manifestaciones son la disartria, ataxia y distonía, y su relación con los anillos de Kayser-Fleischer (KF) está en el 77,2%-85,2%. El tratamiento quelante tiene una respuesta paradójica al tratamiento hasta en el 50%. Se presenta un caso con manifestación neurológica grave, en el que no se evidenciaron anillos de KF con respuesta paradójica al tratamiento quelante.

    Presentación del caso: hombre de 23 años sin antecedentes con un cuadro de 6 meses compatibles con episodios sincopales vasovagales y posterior ataxia, debilidad muscular, disfagia, sialorrea y disartria, con un deterioro progresivo por sepsis de origen pulmonar secundario a un episodio de broncoaspiración. Se documentó ceruloplasmina baja, cobre urinario elevado, hallazgos imagenológicos de compromiso talámico y lenticulares, biopsia con hepatitis autoinmune like y cambios similares a enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHGNA) sin anillos de KF con respuesta paradójica al manejo quelante, progresión de la distonía grave y desenlace fatal.

    Conclusiones: la EW es una enfermedad con alta carga de morbilidad, con un espectro clínico variable. El compromiso neurológico aislado sin anillos de KF es inusual, sus desenlaces dependen del inicio temprano del quelante de cobre, teniendo en cuenta que implica también un riesgo de deterioro de los síntomas ante una respuesta paradójica al tratamiento, como se observó en el caso.

  • English

    Introduction: Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive disorder that can affect individuals of any age. Neurological involvement is reported in 30%–40% of patients, with dysarthria, ataxia, and dystonia being the primary manifestations. The presence of Kayser-Fleischer (KF) rings is observed in 77.2%–85.2% of cases. Chelation therapy demonstrates a paradoxical response in up to 50% of patients. We report a case of severe neurological presentation without KF rings, exhibiting a paradoxical response to chelation therapy.

    Case Presentation: A 23-year-old man with no prior medical history presented with a six-month history of symptoms consistent with vasovagal syncope episodes, followed by ataxia, muscle weakness, dysphagia, sialorrhea, and dysarthria. His condition progressively worsened due to sepsis of pulmonary origin secondary to an aspiration event. Investigations revealed low ceruloplasmin levels, elevated urinary copper, imaging findings consistent with thalamic and lenticular involvement, liver biopsy showing autoimmune hepatitis-like changes and features resembling non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), absence of KF rings, and a paradoxical response to chelation therapy. The disease course was marked by severe dystonia progression and a fatal outcome.

    Conclusions: WD is a condition with significant morbidity and a variable clinical spectrum. Isolated neurological involvement without KF rings is uncommon, and outcomes depend on early initiation of copper chelation therapy. However, paradoxical worsening of symptoms due to treatment, as observed in this case, poses an additional challenge.