Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente: un fenotipo intermedio en relación a una mutación heterocigota en EIF2B2

• Quintanilla-Carrillo, Belén ^[1] ; Pertusa-Mataix, Roberto ^[1] ; García-Morillo, José Salvador ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Sevilla, España

     
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 9, Nº. 3, 2024 (Ejemplar dedicado a: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna), págs. 134-136
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • eukoencephalopathy with vanishing white matter: an intermediate phenotype in relation to a heterozygous mutation in EIF2B2
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• Resumen
  • español

    Presentación de un caso atípico de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente (LSBE) en pacientejoven con clínica compatible y mutación patogénica heterocigota en el gen EIF2B2. Este caso pone demanifiesto la importancia de la secuenciación génica en el despistaje de «enfermedades raras» como lasleucoencefalopatías y presenta, por primera vez, un fenotipo intermedio de LSBE de inicio en edad adultaen relación a una mutación patogénica heterocigota en EIF2B2.

       

  • English

    Presentation of an atypical case of vanishing white matter disease (VWM) in a young patient with compatibleclinical features and a pathogenic heterozygous mutation in the EIF2B2 gene. This case highlights the importanceof gene sequencing in the diagnosis of “rare diseases” such as leukodystrophies and present, for the first time, anintermediate phenotype of VWM with adult onset associated with a heterozygous pathogenic mutation in EIF2B2.