Resumen de Galactosemia: genotipo y fenotipo de siete pacientes
M. L. Cardoso, Esmeralda Martins, P. Briones Godino, J. F. Teixeira, M. R. Lima, C. Barbot
Introducción. A pesar de los tratamientos precoces basados en la nutrición, muchos pacientes con galactosemia presentan una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta fundamentalmente a través de alteraciones del lenguaje y las discinesias. Las imágenes obtenidas mediante la resonancia magnética cerebral muestran unos cambios en la sustancia blanca cerebral con hipomielinización bilateral e hiperseñal periventricular simétrica en T2. Pacientes y métodos. Presentamos los datos clínicos y neurorradiológicos de siete niños de edades comprendidas entre los 3 y los 12 años con galactosemia clásica. El inicio había ocurrido típicamente durante la lactancia. Dos niños se desarrollaron de forma normal (10 y 12 años), cuatro presentaban un retraso del desarrollo (10, 7, 4 y 3 años) y uno presentaba una parálisis cerebral distónica (kernicterus). Resultados. La RM cerebral reveló la afectación típica de la sustancia blanca en cinco de los niños y alteraciones en los ganglios basales en el paciente con kernicterus. Tres pacientes son homocigóticos para la mutación Q188R y dos son heterocigóticos compuestos. Conclusión. Se ha hallado una correlación positiva entre el retraso en el desarrollo, la afectación de la sustancia blanca y la mutación Q188R.
