Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual

• Autores: Manuel Oscar Blanco Barca, M. Gallego-Blanco, Clara María Ruiz Ponte, Francisco Barros Angueira, Jesús Eirís Puñal, Manuel Castro Gago, C. Esquete López
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 38, Nº. 11, 2004, pág. 1038
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un síndrome de genes contiguos bien definido, causado por una deleción intersticial en la región 17p11.2, que se caracteriza por presentar rasgos faciales característicos, braquidactilia, talla baja, grados variables de retraso mental, neuropatía ocasional y un fenotipo conductual específico sugerente de esta entidad. Objetivo. Presentar dos niños con SSM y realizar una aproximación a su característico fenotipo conductual. Casos clínicos. Dos niños de 12 años de edad, en los que los hallazgos en la exploración física y la presencia de un fenotipo conductual específico sugirieron la posibilidad de un SSM, hecho que se confirmó mediante la demostración de la deleción 17p11.2 en el estudio geneticomolecular. Conclusiones. Aunque el SSM es un síndrome relativamente infrecuente, la presencia en un paciente con retraso mental y rasgos dismórficos característicos, de un trastorno conductual especialmente relevante, que incluye distintas estereotipias, fenómenos de agresividad y trastornos del sueño, sugiere esta posibilidad diagnóstica.