Síndrome polimalformativo asociado a trisomía parcial del cromosoma 3 y deleción del cromosoma 8

• C.R. de Luis Rodríguez ^[2] ; B. Esquivel Vázquez ^[1] ; M. S. Afonso Hernández ^[1] ; JA. Martín Concepción ^[1] ; M. Álvarez de la Rosa ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Canarias

     Hospital Universitario de Canarias

     San Cristóbal de La Laguna, España

     
  2. [2] Hospital Doctor José Molina Orosa. Lanzarote
• Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 67, Nº. 4, 2024, págs. 146-150
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Polymalformative syndrome associated with partial trisomy of chromosome 3 and deletion of chromosome 8
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• Resumen
  • español

    Presentamos un caso clínico de un síndrome polimalformativo diagnosticado prenatalmente consistente en oclusión del tracto urinario baja secundaria a valvas de uretra posterior, retromicrognatia, comunicación interventricular (CIV) perimembranosa, agenesia parcial del vermis cerebeloso, así como la presencia de talipes. La paciente optó por interrumpir la gestación y en el estudio genético posterior del recién nacido se halló una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 3 y deleción del brazo corto del cromosoma 8, probablemente secundaria a un reordenamiento familiar, pues la gestante presentaba una translocación equilibrada entre los cromosomas 3 y 8, entre las regiones 3p21 y 8p23.

  • English

    We present a clinical case of polymalformative syndrome diagnosed prenatally consisting of low urinary tract occlusion (LUTO) secondary to posterior urethral valves, retromicrognatia, perimembranous interventricular communication (CIV), partial agenesis of the cerebellarous vermis, as well as the presence of talipes. The patient chose to terminate the pregnancy and the subsequent genetic study showed a partial trisomy of the short arm of chromosome 3 and deletion of the short arm of chromosome 8, probably secondary to a familial genetic rearrangement, since the pregnant woman had a balanced translocation between chromosomes 3 and 8, between regions 3p21 and 8p23.