Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

• José Henry Osorio ^[1]
  1. [1] Universidad de Caldas

     Universidad de Caldas

     Colombia

     
• Localización: Biosalud: Revista de Ciencias Básicas, ISSN-e 1657-9550, Vol. 11, Nº. 1, 2012, págs. 17-24
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Comparison of two techniques as carnitine acylcarnitine translocase deficiency diagnosis tools
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    Objetivo: comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales y métodos: los fibroblastos de pacientes y controles fueron incubados con sustratos tritiados y sustratos deuterados. Resultados: la oxidación de los sustratos tritiados se encontró muy deprimida en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no fue posible establecer un perfil característico para el diagnóstico de la enfermedad utilizando sustratos deuterados. Conclusión: la incubación de fibroblastos en presencia de sustratos tritiados constituye una buena herramienta para el diagnóstico por laboratorio de pacientes afectados por la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, no así la incubación con sustratos deuterados.

  • English

    Objective: to compare two laboratory diagnosis techniques for carnitine acylcarnitine translocase deficiency, a rare inherited autosomal recessive disorder in fatty acid oxidation. Materials and methods: fibroblasts of patients and controls were incubated with tritiated substrates and deuterated substrates. Results: a severe depression for oxidizing the tritiated substrates was observed for the fibroblasts of patients with this disease; however it was not possible to establish a characteristic profile for the diagnosis of the disease using deuterated substrates. Conclusion: the incubation of fibroblasts using tritiated substrates constitutes a good tool for laboratory diagnosis of patients suffering carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, in contrast, incubation with deuterated substrates does not.