Síndrome de Hermansky- Pudlak y distrés respiratorio neonatal: a propósito de un caso

• U. Izpura Bueno ^[1] ; L. Ugarte Mugarza ^[1] ; A. Oliver Olid ^[1] ; B. Ramos Lacuey ^[1] ; M. Herranz Aguirre ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Navarra

     Hospital Universitario de Navarra

     Pamplona, España

     
• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 125 (Diciembre), 2024, págs. 139-140
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hermansky-Pudlak sindromea eta jaioberriaren arnasteko zailtasuna: kasu baten harira
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    Introducción: El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno producido por alteración en la formación de lisosomas que condicionan un síndrome caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en ocasiones, fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa e inmunodeficiencia.

    Caso clínico: Recién nacido de 36+1 semanas de edad gestacional con diagnóstico pre- natal de síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 que al nacimiento presenta hipoxemia progresiva precisando soporte respiratorio con ventilación mecánica invasiva progresando a VAFO y con datos de hipertensión pulmonar y descartando la presencia de cardiopatía estructural. A pesar de aumento de soporte persiste hipoxemia con FiO2 máxima de 85% y se decide surfactación con buena evolución posterior.

    Discusión: El síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por la alteración en la formación de lisosomas, entre los que se encuentran los cuerpos lamelares de los neumocitos tipo II. Es por eso que ante un caso de distrés respiratorio neonatal en un paciente diagnosticado de este síndrome conviene valorar la administración de surfactante debido al posible déficit de surfactante asociado.

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    Sarrera: Hermansky-Pudlak sindromea, lisosomen sorreran gertatzen den alterazio baten ondorioa da. Sindrome honek albinismo okulokutaneoa, diatesi hemorragikoa eta batzuetan biriketako fibrosia, kolitis granulomatosoa eta immunoeskasia eragiten ditu.

    Kasu klinikoa: 36+1 asteko jaioberria, Hermansky-Pudlak 2 sindromearen jaio aurretiko diagnostikoa duena. Jaiotzean hipoxemia progresiboa aurkezten du, aireztapen mekaniko inbasiboaren beharra izanik eta ondoren VAFOra aldatuz. Kardiopatia estrukturala baztertu zen, baina biriketako hipertentsioaren parametroak aurkeztu zituen. Aireztapen mekanikoa optimizatu arren eta 85%eko FiO2arekin, hipoxemia ez zen hobetu. Egoera horretan, surfaktantea administratzea erabaki zen, erantzuna egokia izanik.

    Eztabaida: Hermansky-Pudlak sindromea, lisosomen sorreran gertatzen den alterazio batekin lotuta dago eta horien artean daude II motako pneumozitoen gorputz lamelarrak. Hori dela eta, sindrome hori daukan jaioberri baten arnas zailtasunaren aurrean, surfaktantearen administrazioa baloratzea komeni da. Izan ere sindrome honek, surfaktantearen eskasiarekin lotura izan dezake.