Etiología infrecuente de hipertransaminasemia: déficit de alfa-1 antitripsina

• S. Garcia de Eulate Urdapilleta ^[1] ; E. Jauregui Benito ^[1] ; A. Calvo Saez ^[1] ; Z. Garcia Casales ^[1] ; S. Maeso Méndez ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Araba

     Hospital Universitario Araba

     Vitoria, España

     
• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 125 (Diciembre), 2024, págs. 133-134
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hipertrasaminasemiaren ez-ohiko etiologia: alfa 1 antitripsinaren defizita
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• Resumen

  • Introducción: El déficit de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una entidad autosómica codominante y produce enfermedad hepática y pulmonar (infrecuente en la infancia). El alelo normal es PiM, y los deficientes más frecuentes PiS y PiZ. Las principales manifestaciones clínicas del déficit grave de A1AT son la hepatopatía y el enfisema pulmonar en la edad adulta. El objetivo es presentar un caso de déficit de A1AT para reconocer la sintomatología y las estrategias de manejo en la evolución clínica.

    Observación clínica: Presentamos el caso de una niña de 5 años, asintomática, que pre- sentó hallazgo casual de hipertransaminasemia (GPT de 248 U/L). Ante persistencia de dicho hallazgo, se completó estudio con serologías víricas, anticuerpos antitransglutaminasa, ceruloplasmina, alfa-1 antitripsina y ecografía abdominal. Los niveles de alfa-1 antitripsina estaban disminuidos (30 mg/dl), por lo que se realizó el genotipo, compatible Pi tipo ZZ, realizando el diagnóstico de déficit de alfa-1 antitripsina. En la ecografía abdominal destacaba discreto aumento difuso de la ecogenicidad hepática, sin otros hallazgos. Se derivó a Neumología Infantil para valoración y realizar espirometría que resultó normal. Actualmente, continúa en seguimiento por Gastroenterología Infantil y Neumología Infantil para realizar controles seriados.

    Discusión: La hipertransaminasemia es frecuente en la edad pediátrica y puede estar relacionada con múltiples causas. La causa más frecuente suelen ser las infecciones, pero se debe realizar un estudio completo en los casos pertinentes. La detección de déficit A1AT es importante para asesorar a las familias y concienciar en los hábitos de vida saludables, mejorando así la supervivencia.