Leucemia aguda congénita

• Autores: Giannina Amparo Álvarez Yupanqui, Elizabeth Milagros Salcedo Torres, Maritza Ramos Medina, Grettel Quispe, Flor de Maria Valencia Yucra, Brenda Oporto-Arenas
• Localización: Revista Cubana de Medicina General Integral, ISSN-e 1561-3038, ISSN 0864-2125, Nº. 40, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Congenital Acute Leukemia
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    RESUMEN Introducción: La leucemia congénita constituye una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y hasta las 4 o 6 semanas de vida, es de evolución rápida y mal pronóstico. Se caracteriza por la presencia de hepatomegalia, esplenomegalia y lesiones hemorrágicas o infiltrativas en la piel de un recién nacido. El diagnóstico definitivo se realiza a través del estudio de aspirado de médula ósea, para poder determinar el fenotipo de la leucemia. El trastorno mieloproliferativo transitorio y las infecciones congénitas constituyen los principales diagnósticos diferenciales. El tratamiento se basa en regímenes de quimioterapia de agentes múltiples que pueden lograr la remisión del cuadro, pero los índices de recaídas continúan siendo altos. Objetivo: Describir dos presentaciones de casos poco frecuentes de leucemia aguda congénita. Caso clínico: Se presentan dos casos clínicos de recién nacidos a término con leucemia aguda congénita, el primero con fenotipo mixto y el segundo con fenotipo mieloide, se comenta el diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Conclusiones: Se presentan dos casos de leucemia aguda congénita, esta enfermedad rara y de mal pronóstico, es poco publicada en la literatura. El presente reporte resalta la importancia de un examen físico exhaustivo que oriente la sospecha diagnóstica. Actualmente no se han definido claramente los factores pronósticos de esta enfermedad, por lo que se recomienda investigar factores asociados y establecer lineamientos para un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.

  • English

    ABSTRACT Introduction: Congenital leukemia is a rare entity diagnosed between the time of birth and up to 4 to 6 weeks of life; it is of rapid evolution and poor prognosis. It is characterized by the presence of hepatomegaly, splenomegaly and hemorrhagic or infiltrative lesions on a newborn’s skin. The definitive diagnosis is made by a bone marrow aspirate study, in order to determine the phenotype of the leukemia. Transient myeloproliferative disorder and congenital infections are the main differential diagnoses. Treatment is based on multi-agent chemotherapy regimens that may achieve remission, but relapse rates remain high. Objective: To describe two rare case presentations of acute congenital leukemia. Case report: Two clinical cases of term newborns with congenital acute leukemia are presented: the first with mixed phenotype and the second with myeloid phenotype. Diagnosis, treatment and prognosis are discussed. Conclusions: Two cases of acute congenital leukemia are presented, a rare disease with poor prognosis and about which little has been published in the literature. The present report highlights the importance of a thorough physical examination to guide the diagnostic suspicion. Currently, the prognostic factors of this disease have not been clearly defined, a reason why investigating associated factors is recommended, as well as establishing guidelines for early diagnosis and timely treatment.