Polimorfismo C677T del gen metilenetetrahodrofolato reductasa en madres con descendencia afectada por defectos congénitos folato-sensibles

• Autores: Noel Taboada Lugo, Manuela Herrera Martínez, Raúl Pablo Ferreira Capote, Luis Enrique Almaguer Mederos, Teresa Collazo Mesa
• Localización: Revista cubana de investigaciones biomédicas, ISSN-e 1561-3011, ISSN 0864-0300, Nº. 43, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase gene in mothers with offspring affected by folate-sensitive birth defects
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    RESUMEN Introducción: En el origen de los defectos congénitos influyen factores ambientales, como el déficit de consumo de ácido fólico, y factores genéticos, como los polimorfismos génicos. Objetivos: Relacionar el polimorfismo materno C677T del gen metilenetetrahodrofolato reductasa y la aparición de defectos congénitos folato-sensibles en la descendencia. Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de casos y controles poblacionales. Se incluyeron 90 madres con descendencia afectada por cinco tipos de defectos congénitos folato-sensibles entre 2013 y 2018 en la provincia de Villa Clara. Se les realizó la genotificación del polimorfismo C677T del gen metilenetetrahodrofolato reductasa. Resultados: La frecuencia del genotipo homocigótico TT resultó de 0,14 y 0,06 en las madres de casos afectados y las del grupo control, respectivamente. Se identificó una asociación entre el polimorfismo materno y los defectos congénitos en la descendencia, en el modelo de codominancia y el modelo recesivo. Conclusiones: La mayor frecuencia del genotipo homocigótico TT, en las madres con descendencia afectada, se relaciona con la disminución descrita para la actividad enzimática de la metilenetetrahodrofolato reductasa en este genotipo.

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    ABSTRACT Introduction: The origin of congenital defects is influenced by environmental factors, such as folic acid intake deficit, and genetic factors, such as gene polymorphisms. Objectives: To find the relation between the maternal C677T polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase gene and the appearance of folate-sensitive congenital defects in the offspring. Methods: A population-based observational case-control analytical study was performed. Ninety mothers with offsprings affected by five types of folate-sensitive congenital defects between 2013 and 2018 in Villa Clara province were included. They underwent genotyping of the C677T polymorphism of the methylenetetra gene. Results: The frequency of the homozygous TT genotype was 0.14 and 0.06 in the mothers of affected cases and those of the control group, respectively. An association between maternal polymorphism polymorphism and congenital defects in the offspring, in the codominance model and the recessive model. Conclusions: The higher frequency of the TT homozygous genotype, in mothers with affected offspring, is related to the decrease described for methylenetetrahydrofolate reductase enzyme activity in this genotype.