Deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sordera prelingual no sindrómica

• Arceo Álvarez, Mercedes ^[1] ; Morales Peralta, Estela ^[1] ; Perdomo Chacón, Yuledmi ^[2] ; Collazo Mesa, Teresa ^[1]
  1. [1] Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
  2. [2] Hospital Pediátrico Pedro Borrás Marfán. La habana.
• Localización: Finlay: revista de enfermedades no transmisibles, ISSN 2221-2434, Vol. 14, Nº. 3, 2024 (Ejemplar dedicado a: Publicado: 18/julio/2024), págs. 262-267
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 Deletions in Patients with non-Syndromic Prelingual Deafness
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• Resumen
  • español

    Fundamento: las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 son variantes patogénicas del gen GJB6, que han demostrado ser la segunda causa de sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas en España, de donde proceden parte de nuestros ancestros. Estas deleciones se han hallado asociadas a variantes patogénicas del gen GJB2 en individuos con pérdida auditiva. Objetivo: describir la presencia de las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, a partir 433 pacientes registrados con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas en el Centro Nacional de Genética Médica, en los que se había descartado previamente la presencia de la variante patogénica c.35delG del gen GJB2 en homocigosis. Fue aplicada la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex, por el que se describió el genotipo y se determinó su frecuencia. Resultados: en 13 individuos fueron identificadas deleciones del gen GJB6, 12 en heterocigosis -en siete de ellos la GJB6-D13S1830 y en cinco la GJB6-D13S1854- y uno con la deleción GJB6-D13S1830 en homocigosis. La variante patogénica c.35delG del gen GJB2 había sido previamente identificada en heterocigosis en tres de los pacientes en quienes se identificó la GJB6-D13S1830 y dos en los que se observó la GJB6-D13S1854. Conclusión: las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 aparecieron en una baja proporción de los pacientes, con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas, estudiados y fundamentalmente se identificaron en heterocigosis.

  • English

    Foundation: GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 deletions are pathogenic variants of the GJB6 gene, which has been shown to be the second cause of autosomal recessive non-syndromic deafness in Spain, where some of our ancestors come from. These deletions have been found associated with pathogenic variants of the GJB2 gene in individuals with hearing loss. Objective: to describe the presence of GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 deletions in patients with autosomal recessive non-syndromic deafness. Method: a descriptive cross-sectional study was carried out on 433 patients registered with autosomal recessive non-syndromic deafness at the National Center for Medical Genetics, in whom the presence of the pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene had previously been ruled out. homozygosity. The multiplex polymerase chain reaction technique was applied, by which the genotype was described and its frequency was determined. Results: deletions of the GJB6 gene were identified in 13 individuals, 12 in heterozygosity - in seven of them GJB6-D13S1830 and in five GJB6-D13S1854 - and one with the deletion GJB6-D13S1830 in homozygosity. The pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene had previously been identified in heterozygosity in three of the patients in whom GJB6-D13S1830 was identified and two in whom GJB6-D13S1854 was observed. Conclusion: GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 deletions appeared in a low proportion of the patients with autosomal recessive non-syndromic deafness studied and were mainly identified in heterozygosity.