Diagnóstico prenatal de síndrome de Pallister-Killian

• Sarmiento-Piña, Maira ^[1] ; Reyna-Villasmil, Eduardo ^[1]
  1. [1] Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Central “Dr. Urquinaona”
• Localización: Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, ISSN-e 2304-5132, ISSN 2304-5124, Vol. 70, Nº. 4, 2024 (Ejemplar dedicado a: Publicación Anticipada)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome
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    El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un trastorno poco común y esporádico que secaracteriza por la presencia de un isocromosoma 12p adicional en algunos tejidos del cuerpo. Sudiagnóstico prenatal es complejo debido a la ausencia de características ecográficas distintivas opatognomónicas, lo que dificulta la identificación de algunas malformaciones durante el períodoprenatal. Entre los hallazgos prenatales más comunes se encuentran la hernia diafragmáticacongénita, el polihidramnios y el acortamiento rizomélico de las extremidades. El diagnósticogenético también se dificulta por el mosaicismo tisular asociado a este síndrome y la disminución delclon anómalo portador del isocromosoma. La amniocentesis se considera el procedimiento másadecuado para el diagnóstico genético, ya que la mayoría de las células en el líquido amniótico soncélulas epiteliales desprendidas de la piel fetal. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal delsíndrome de Pallister-Killian.

  • English

    Pallister-Killian syndrome is a rare and sporadic disorder characterized by thepresence of an extra 12p isochromosome in some body tissues. Its prenatal diagnosisis complex due to the absence of distinctive or pathognomonic ultrasonographicfeatures, making it difficult to identify some malformations during the prenatalperiod. Among the most common prenatal findings are congenital diaphragmatichernia, polyhydramnios, and rhizomelic limb shortening. Genetic diagnosis isalso made difficult by the tissue mosaicism associated with this syndrome andthe diminution of the abnormal isochromosome-bearing clone. Amniocentesis isconsidered the most appropriate procedure for genetic diagnosis since most ofthe cells in the amniotic fluid are epithelial cells shed from the fetal skin. A case ofprenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome is presented.