Síndrome de paraganglioma familiar: : un caso raro de hipertensión secundaria en jóvenes

• Gonzalo Miranda Manrique ^[1] ; Rosa Pando Álvarez ^[1] ; Hugo Arbañil Huamán ^[1] ; Dante Américo Gamarra González ^[1]
  1. [1] Hospital Nacional Dos de Mayo

     Hospital Nacional Dos de Mayo

     Perú

     
• Localización: Horizonte médico, ISSN-e 2227-3530, ISSN 1727-558X, Vol. 24, Nº. 4, 2024 (Ejemplar dedicado a: Octubre-Diciembre)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial paraganglioma syndrome: : a rare case of secondary hypertension in young patients
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  • español

    Los paragangliomas son tumores infrecuentes que se originan en el sistema nervioso autónomo, cuyas manifestaciones clínicas son el resultado de la producción excesiva de catecolaminas. La mayoría de los derivados de ganglios parasimpáticos se localizan en el cuello y la base del cráneo, a lo largo de las ramas de los nervios glosofaríngeo y vago. Por otro lado, los paragangliomas simpáticos surgen fuera de la glándula suprarrenal, a lo largo de la cadena simpática. Aproximadamente el 75 % de ellos se presenta en el abdomen; asimismo, la mayoría son funcionales y provocan hipersecreción de catecolaminas. Estos tumores tienen agresividad variable y se caracterizan por un amplio espectro de predisposición hereditaria;

    de hecho, más de un tercio presenta dicha susceptibilidad. Se han descrito cinco síndromes hereditarios con diferentes variantes patogénicas en cada tipo. Además, se sabe que existen distintas correlaciones genotípicas y fenotípicas con cada mutación.

    Se presenta el caso de una paciente de 26 años, con tiempo de enfermedad de cinco años, catalogada como hipertensión endocrina. Tenía metanefrinas fraccionadas urinarias elevadas. Una tomografía contrastada encontró una masa sólida en el espacio retroperitoneal; incidentalmente, por resonancia magnética se hallaron tumores bilaterales a nivel cervical no asociados a funcionalidad. Se realizó una intervención quirúrgica de la masa abdominal, y el diagnóstico anatomopatológico confirmó la presencia de un paraganglioma bien delimitado.

    Pese a la poca frecuencia de estos tumores, es importante tenerlos en cuenta en el diagnóstico diferencial de la hipertensión, especialmente en pacientes jóvenes, debido a su potencial maligno y efectos sobre el sistema cardiovascular.

  • English

    Paragangliomas are uncommon tumors that originate in the autonomic nervous system and whose clinical manifestations result from excessive catecholamine production. Most of those arising from parasympathetic ganglia are located in the neck and at the base of the skull, along the branches of the glossopharyngeal and vagus nerves. On the other hand, sympathetic paragangliomas occur outside the adrenal, gland along the sympathetic chain. Approximately 75 % of them occur in the abdomen, most of which are functional and present with hypersecretion of catecholamines. These tumors exhibit varying degress of aggressiveness and are characterized by a wide spectrum of hereditary predisposition. In fact, more than one-third exhibit such susceptibility. Five hereditary syndromes have been described, each with different pathogenic variants. Moreover, it is known that there are various genotypic and phenotypic correlations associated with each mutation.

    We present the case of a 26-year-old female patient, with a five-year history of disease, classified as endocrine hypertension. The patient also had elevated urinary fractionated metanephrine. A contrast-enhanced computed tomography (CT) scan revealed a solid mass in the retroperitoneal space.

    Additionally, magnetic resonance imaging (MRI) detected bilateral tumors at the cervical level which were not associated with functionality. Surgical intervention was performed on the abdominal mass, and the pathological diagnosis confirmed the presence of a well-defined paraganglioma.

    Despite the low frequency of these tumors, it is important to take them in account in the differential diagnosis of hypertension, especially in young patients, due to their malignant potential and effects on the cardiovascular system.