Familial Fibrillary Glomerulonephritis: : A Rare Case with Histopathological Resemblance to Membranous Nephropathy

• Neriman Sıla Koç ^[2] ; Betül Öğüt ^[1] ; Sena Gürevin ^[1] ; Özlem Öz ^[3] ; Özant Helvac ^[1]
  1. [1] Gazi University

     Gazi University

     Turquía

     
  2. [2] Harran University Medical Faculty, Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, Şanlıurfa
  3. [3] Harran University Medical Faculty, Department of Genetics, Şanlıurfa

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• Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 44, Nº. 4, 2024 (Ejemplar dedicado a: Julio-Diciembre), págs. 205-210
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Glomerulonefritis fibrilar familiar: : Un Caso Raro con Semejanza Histopatológica a la Nefropatía Membranosa
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• Resumen
  • español

    La glomerulonefritis fibrilar es una forma rara de glomerulonefritis caracterizada por el depósito de fibrillas dispuestas de forma irregular en los glomérulos, lo que provoca disfunción renal. Presentamos aquí el primer caso familiar de glomerulonefritis fibrilar notificado en Turquía, destacando su parecido histopatológico con la nefropatía membranosa. Una mujer de 45 años, con antecedentes familiares de enfermedad renal, presentó edema y fue diagnosticada de glomerulonefritis fibrilar. La tinción inmunohistoquímica para DNAJB9 confirmó el diagnóstico. La revisión de la literatura reveló sólo seis familias con glomerulonefritis fibrilar familiar, lo que sugiere un posible patrón de herencia autosómico dominante. En comparación con los casos anteriores, nuestra paciente y los miembros afectados de la familia son mujeres y se les diagnosticó entre los 40 y los 50 años. El tratamiento de la paciente consiste en el bloqueo de los receptores de angiotensina debido a una proteinuria no nefrótica y una función renal normal. El pronóstico de la glomerulonefritis fibrilar es malo y las opciones terapéuticas son limitadas. La investigación futura debe centrarse en comprender las bases genéticas de la glomerulonefritis fibrilar familiar y desarrollar tratamientos eficaces. Este caso subraya la importancia de considerar la glomerulonefritis fibrilar en el diagnóstico diferencial de la glomerulonefritis, especialmente en los casos familiares, y destaca la necesidad de realizar más estudios para mejorar su tratamiento.

  • English

    Fibrillary glomerulonephritis is a rare form of glomerulonephritis, characterized by the deposition of haphazardly arranged fibrils in the glomeruli, leading to renal dysfunction. Here, we present the first familial case of fibrillary glomerulonephritis reported from Türkiye, highlighting its histopathological resemblance to membranous nephropathy.A 45-year-old female with a family history of kidney disease presented with edema and was diagnosed with fibrillary glomerulonephritis. Immunohistochemical staining for DNAJB9 confirmed the diagnosis. The literature review revealed only six reported families with familial fibrillary glomerulonephritis, suggesting a possible autosomal dominant inheritance pattern. Compared to previous cases, our patient and affected family members are female and diagnosed at ages 40-50. The patient’s treatment involves angiotensin receptor blockade due to non-nephrotic proteinuria and normal renal function. The prognosis for fibrillary glomerulonephritis is poor, and therapeutic options are limited.Future research should focus on understanding the genetic basis of familial fibrillary glomerulonephritis and developing effective treatments. This case underscores the importance of considering fibrillary glomerulonephritis in the differential diagnosis of glomerulonephritis, especially in familial cases, and highlights the need for further studies to improve its management.