Nefronoptisi: una causa infreqüent de poliúria i polidípsia

• Sílvia Burgaya ^[1] ; Neus Roca ^[1]
  1. [1] Hospital General de Vic

     Hospital General de Vic

     Vich, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 84, Nº. 3, 2024, págs. 125-127
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Nephronophtisis: a rare cause of polyura and polydipsia
  • Nefronoptisis: una causa infrecuente de poliuria y polidipsia
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• Resumen
  • español

    Introducción. La nefronoptisis es una enfermedad renal quística de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en diferentes genes que codifican para la proteína nefrocistina. Clínicamente se caracteriza por poliuria, polidipsia y enuresis secundaria. Según la edad de aparición de la enfermedad renal crónica terminal se clasifica en tres formas: infantil, juvenil y adolescente.

    Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de 11 años con poliuria y polidipsia de dos meses de evolución con antecedentes familiares de consanguinidad y de enfermedad renal. Se realiza un análisis de sangre, recogida de orina de 24horas y una ecografía abdominal donde destaca poliuria y hipoosmolalidad urinaria junto con unos riñones hiperecogénicos compatibles con una nefropatía médica. Se solicita estudio genético que muestra una deleción completa del gen NPHP1 que confirma el diagnostico de nefronoptisis juvenil.

    Comentarios. La nefronoptisis es una enfermedad renal poco común, pero se considera la causa genética más frecuente de enfermedad renal terminal en pediatría. El diagnostico se realiza a través de un análisis genético y debido a que actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, el manejo es de soporte, y el trasplante renal es el tratamiento definitivo.

  • català

    Introducció. La nefronoptisi és una malaltia renal quística d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en diversos gens que codifiquen la proteïna nefrocistina. Clínicament es caracteritza per poliúria, polidípsia i enuresi secundària. Segons l’edat d’aparició de la malaltia renal crònica terminal es classifica en tres formes: infantil, juvenil i adolescent.

    Cas clínic. Es presenta el cas d’un pacient d’11 anys amb poliúria i polidípsia de dos mesos d’evolució amb antecedents familiars de consanguinitat i de malaltia renal. Es fa una analítica de sang, recollida d’orina de 24 hores i ecografia abdominal en què destaca poliúria i hipoosmolalitat urinària, juntament amb uns ronyons hiperecogènics compatibles amb nefropatia mèdica. Se sol·licita un estudi genètic que mostra una deleció completa del gen NPHP1 i confirma el diagnòstic de nefronoptisi juvenil.

    Comentaris. La nefronoptisi és una malaltia renal poc comuna, però es considera la causa genètica més freqüent de malaltia renal terminal en pediatria. El diagnòstic es fa mitjançant una anàlisi genètica, i com que actualment no hi ha un tractament específic per a aquesta malaltia, el maneig és de suport; el trasplantament renal és el tractament definitiu.

  • English

    Introduction. Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease and is caused by mutations in several genes that code for the nephrocystin protein. Clinically it is characterized by polyuria, polydipsia and secondary enuresis. According to the age of onset of terminal chronic kidney disease, it is classified into 3 forms: infantile, juvenile and adolescent.

    Case report. The case of an 11-year-old patient with polyuria and polydipsia of 2 months of evolution with a family history of consanguinity and kidney disease is presented. A blood test, 24- hour time urine collection and abdominal ultrasound are performed with the findings of polyuria and urinary hypoosmolality with hyperechogenic kidneys compatible with medical nephropathy. A genetic study is requested showing a complete deletion of the NPHP1 gene confirming the diagnosis of juvenile nephronophthisis.

    Comments. Nephronophthisis is an uncommon kidney disease but is considered the most common genetic cause of end-stage renal disease in pediatrics. The diagnosis is made through a genetic analysis and since there is currently no specific treatment for this disease, the management is supportive, with kidney transplantation being the definitive treatment.