Diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas

• Shannon Eleana Hernández Corredor ^[1]
  1. [1] Universidad Francisco de Paula Santander

     Universidad Francisco de Paula Santander

     Colombia

     
• Localización: NPunto, ISSN-e 2603-9680, ISSN 2605-0110, Vol. 7, Nº. 80, 2024, págs. 4-22
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diagnosis and treatment of congenital heart diseases
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• Resumen
  • español

    Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales de los vasos grandes o del corazón, las cuales son consideradas como enfermedades multifactoriales debido a existencia de factores genéticos relacionados con alteraciones en la embriogénesis y a factores ambientes. La presente revisión sistemática según la metodología PRISMA, comprendió el análisis y selección de 49 artículos científicos respecto a tratamientos, métodos de diagnóstico, características, manifestaciones, genes y factores ambientales involucrados en el desarrollo de cardiopatías cianóticas y miocardiopatías. Los resultados evidencian que las líneas de investigación se han centrado en el desarrollo de tratamientos generalizados el cual descarta el objetivo principal de la farmacogenética. Respecto a los genes implicados es importante mencionar que el gen de mayor relevancia en los estudios de miocardiopatías es el ALPK3, debido a su herencia autosómica dominante. Así mismo, los estudios analizados demuestran la importancia del diagnóstico precoz de cardiopatías y el uso del ecocardiograma más cateterismo cardiaco como método diagnóstico de preferencia para la transposición de arterias grandes y la anomalía de Ebstein. El análisis bibliométrico mediante el software VosViewer de 933 artículos científicos permitió la visualización de los factores de riesgo asociados a las cardiopatías congénitas tales como: Neumonía, Sars-Cov2, betacoronavirus, hipertensión, síndromes metabólicos, diabetes tipo 2, colesterol, enfermedad renal crónica, alto consumo de alcohol y obesidad.

  • English

    Congenital heart diseases are structural abnormalities of the large vessels or the heart, which are considered multifactorial diseases due to the existence of genetic factors related to alterations in embryogenesis and environmental factors. This systematic review according to the PRISMA methodology included the analysis and selection of 49 scientific articles regarding treatments, diagnostic methods, characteristics, manifestations, genes, and environmental factors involved in the development of cyanotic heart disease and cardiomyopathies. The results show that the lines of research have focused on the development of generalized treatments, which rules out the main objective of pharmacogenetics. Regarding the genes involved, it is important to mention that the most relevant gene in studies of cardiomyopathies is ALPK3, due to its autosomal dominant inheritance. Likewise, the studies analyzed demonstrate the importance of early diagnosis of heart disease and the use of echocardiography plus cardiac catheterization as the preferred diagnostic method for transposition of the great arteries and Ebsteins anomaly. The bibliometric analysis using the VosViewer software of 933 scientific articles allowed the visualization of risk factors associated with congenital heart disease such as: Pneumonia, Sars-Cov2, betacoronavirus, hypertension, metabolic syndromes, type 2 diabetes, cholesterol, chronic kidney disease, high alcohol consumption and obesity.