Bases genéticas de la enfermedad cardiovascular: estudio de asociación en familias mediante haplotiposdel gen de la apolipotroteína B

• N. Valveny ^[1] ; E. Esteban ^[1] ; E. Domingo ^[1] ; X. Pintó ^[1] ; L. Tomás ^[1] ; E. Casals ^[1] ; P. Gómez ^[1] ; A. López Alomar ^[1] ; M. Via ^[1] ; P. Moral ^[1]
  1. [1] Universitat de Barcelona

     Universitat de Barcelona

     Barcelona, España

     
• Localización: Investigaciones en biodiversidad humana / Tito A. Varela (aut.), Universidade de Santiago de Compostela (aut.), 2000, ISBN 84-8121-823-5, págs. 810-816
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    La enfermedad cardiovascular presenta un claro componente hereditario, su heredabilidad se debe a la acción conjunta de numerosos factores genéticos de riesgo. Entre los genes candidatos a la enfermedad se encuentra la apolipoproteína B, directamente relacionada con el transporte de colesterol del hígado hasta los tejidos. En el presente trabajo se han estudiado 6 polimorfismos del gen apo B (Inserción/Deleción de 9 pb en el péptido señal, RFLPs para XbaI, MspI y EcoR.I, sustitución Asn/Scr 4311y VNTR 3') en 101 familias nucleares con un hijo/a afectado de infarto de miocardio o de angina de pecho. El objetivo es determinar si existe alguna asociación entre dichos marcadores y la cardiopatía isquémica aplicando una nueva técnica estadística: el Test de Transmisión/Desequilibrio. Se ha hallado una asociación significativa (p= 0.047) entre la enfermedad y un haplotipo parcial de dichos marcadores (M-/E+/Asn/SM).

  • English

    Ischemic heart discase (IHD) shows an hereditary component resulting from the action of numerous genetic risk factors. Apolipoprotein B is among candidate genes due to its physiological activity in the cholesterol transportation from liver to tissues. In this work, 6 polymorphisms of this gene (Insertion/Deletion of 9 bp in the signal peptide, RFLPs for XbaI, Mspl and EcoRI, Asn/Ser 4311substitution and VNTR 3') have been studied in 101 nuclear families with an affected son/daughter of myocardial infarction or angina pectoris. The main objective is to determine the possible associationamong these markers and the IHD using a new statistic method: Test of Transmission/Disequilibrium. A significative association (p=0.047) between the illness and the parcial haplotype M-/E+/ Asn/SM hasbeen found in the analyzed sample.