Actualización en el abordaje diagnóstico y terapéutico de la amiloidosis cardiaca por transtiretina: una entidad subestimada

• Sáenz Madrigal, Manuel Eduardo ^[1] ; Lopez Barrios, Victor Manuel ^[2] ; Chacón Quirós, Melissa María ^[3] ; Apuy Rodríguez, Fiorella ^[3]
  1. [1] Centro Médico La Dolorosa, San José, Costa Rica
  2. [2] Investigador independiente, San José, Costa Rica
  3. [3] Investigadora independiente, San José, Costa Rica

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• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 9, Nº. 8 (Agosto), 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Update on the diagnostic and therapeutic approach to transthyretin cardiac amyloidosis: an underestimated entity
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• Resumen
  • español

    La amiloidosis cardiaca (AC) es una condición grave que afecta la función cardíaca debido al depósito anormal de amiloide. Esta, puede ser causa por diferentes tipo de proteínas, siendo las más comunes las cadenas ligeras (AL) y la transtiretina (ATTR) en sus formas hereditaria (ATTRv) y no hereditaria (ATTRwt). La variante ATTRwt es la más prevalente y su diagnóstico temprano constituye un desafío debido a la variabilidad de las manifestaciones clínicas y la falta de pruebas diagnósticas específicas. Así, el fenotipo clásico de la AC es la falla cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF). La sospecha diagnóstica se basa en hallazgos clínicos, electrocardiográficos y ecocardiográficos; reservando la resonancia magnética, la gammagrafía con bifosfonatos y la determinación del componente monoclonal en sangre y/o orina para la confirmación. Además, los trastornos del ritmo cardíaco, el síncope y la valvulopatía aórtica son también manifestaciones frecuentes de la AC. Seguidamente, el tratamiento comprende la atención de la complicaciones cardíacas (de soporte) y del proceso amiloidogénico (específico). Cabe destacar, que los recientes avances en el proceso diagnóstico y las nuevas terapias disponibles se traducen en mejoras en el pronóstico de los pacientes. La presente revisión tiene como objetivo sintetizar el abordaje diagnóstico y terapéutico de la AC-ATTR.

  • English

    Cardiac amyloidosis (CA) is a serious condition that affects heart function due to the abnormal deposition of amyloid. It can be caused by different types of proteins, with the most common being light chains (AL) and transthyretin (ATTR) in its hereditary (ATTRv) and non-hereditary (ATTRwt) forms. The ATTRwt variant is the most prevalent, and its early diagnosis poses a challenge due to the variability of clinical manifestations and the lack of specific diagnostic tests. Thus, the classic phenotype of CA is heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF). Diagnostic suspicion is based on clinical, electrocardiographic, and echocardiographic findings; with magnetic resonance imaging, bone scintigraphy with bisphosphonates, and determination of monoclonal components in blood and/or urine reserved for confirmation. Additionally, cardiac rhythm disorders, syncope, and aortic valve disease are also frequent manifestations of CA. Treatment involves managing cardiac complications (supportive care) and the amyloidogenic process (specifically). It is worth noting that recent advances in diagnostic processes and new therapies available translate into improvements in patient prognosis. This review aims to synthesize the diagnostic and therapeutic approach to ATTR-CA.