Xerodermia pigmentosa: la importancia del diagnóstico precoz

• Wright Molina, Francesca Maria ^[1]
  1. [1] Investigadora independiente, San José, Costa Rica
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 9, Nº. 8 (Agosto), 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Xerodermia pigmentosum: the importance of early diagnosis
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  • español

    La xerodermia pigmentosa es una genodermatosis rara de tipo autosómica recesiva causada por un defecto en la reparación por escisión de nucleótidos. Se caracteriza por una incrementada sensibilidad cutánea posterior a mínima exposición solar. Estos pacientes nacen sin alteraciones cutáneas, pero desarrollan cambios dermatológicos entre el primer y segundo año de vida. La xerodermia pigmentosa cursa con cambios en la pigmentación cutánea en una distribución semejante a las pecas. Además, presenta poiquilodermia, xerosis, atrofia cutánea, lentigos, queratosis actínicas y telangiectasias. La principal complicación de la enfermedad son las lesiones cutáneas premalignas y malignas. La causa de muerte más común es por melanoma metastásico o carcinomas epidermoides invasivos. La xerodermia pigmentosa también se asocia a trastornos oftalmológicos, neurodegenerativos y endocrinos.

    No existe un tratamiento curativo. El manejo se basa en el diagnóstico oportuno de la enfermedad mediante la detección de mutaciones bialélicas y en la implementación de medidas de protección tempranas con el fin de reducir las complicaciones y la mortalidad.

  • English

    Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by a defect in nucleotide excision repair. The disease is characterized by increased skin sensitivity after minimal sun exposure. These patients are born with normal appearing skin but develop dermatological changes between the first and second year of life. Xerodermia pigmentosum presents with changes in skin pigmentation in a freckle-like distribution. In addition, patients will present with poikiloderma, xerosis, skin atrophy, lentigines, actinic keratosis and telangiectasias. The main complications of the disease are premalignant and malignant skin lesions. The most common cause of death is metastatic melanoma or invasive squamous cell carcinoma.

    Xeroderma pigmentosum is also associated with ophthalmological, neurodegenerative and endocrine disorders.

    There is no curative treatment; management is based on early diagnosis of the disease through the detection of biallelic mutations and the implementation of early protective measures to reduce complications and mortality.