La enfermedad de Von Hippel-Lindau

• Autores: Ionela Mihaela Tomi, Sara Millan Mateo, Sonia Tormo Bozal, Esther Marco Villacampa, Noelia Aura Gracia Aso, Susana Cavero Uruñuela
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 8, 2024
• Idioma: español
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  • español

    La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una condición genética rara que predispone a los individuos afectados al desarrollo de múltiples tumores benignos y malignos en varias partes del cuerpo. Esta enfermedad autosómica dominante es causada por mutaciones en el gen VHL, localizado en el cromosoma 3p25-26. Afecta aproximadamente a 1 de cada 36,000 personas y tiene implicaciones significativas tanto para los pacientes como para sus familias debido a su naturaleza hereditaria y a la variedad de manifestaciones clínicas.

  • English

    Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare genetic condition that predisposes affected individuals to the development of multiple benign and malignant tumors in various parts of the body. This autosomal dominant disease is caused by mutations in the VHL gene, located on chromosome 3p25-26. It affects approximately 1 in 36,000 people and has significant implications for both patients and their families due to its hereditary nature and the variety of clinical manifestations.